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Información sobre discapacidad

Algunos conceptos relacionados con las deficiencias

(Extraído de la Agenda del Real Patronato sobre Discapacidad, edición 2004)

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A

ABULIA

Falta de voluntad. Incapacidad patológica para tomar decisiones y ejecutarlas. 

ACALCULIA

Incapacidad para contar o para efectuar operaciones aritméticas. 

ACONDROPLASIA

Trastorno del crecimiento caracterizado por una talla baja no proporcionada, con brazos y piernas cortas, en relación a cabeza y tronco perfectamente normales. Es un defecto congénito debido a la falta de desarrollo del cartílago de crecimiento de los huesos largos de las extremidades. El desarrollo mental y sexual es completamente normal. 
Se pueden presentar además desviaciones de columna, aumento del perímetro craneal, manos en tridente y extremidades cortas y arqueadas. 
La causa es desconocida, ocasionalmente hereditaria. No existe ningún tratamiento farmacológico en la actualidad que modifique la talla. Mediante cirugía se consiguen alargamientos de las extremidades superiores e inferiores con un aumento de talla total de 30 a 35 cm. Preventivamente se recomienda consejo genético.

ACROMEGALIA

Enfermedad crónica, de origen prácticamente desconocido, que consiste en la segregación masiva de la hormona GH. Provoca un crecimiento corporal desproporcionado: aumento de la altura, manos y pies grandes... Además, a los afectados les crecen las mandíbulas, se acentúan las cejas y los rasgos de la zona orbital; la lengua se agranda y el tabique nasal aumenta, lo que causa dificultades en el habla y en la respiración. Todos estos cambios físicos se van produciendo de forma lenta (el proceso puede durar entre 4 o 5 años) lo que hace que tarde en detectarse. 
Además de estas transformaciones físicas, la persona tiene síntomas de malestar comunes como cefaleas, hipersudoración, dolores articulares y debilidad muscular. 
Las soluciones empleadas para el tratamiento de esta enfermedad son la microcirugía y los fármacos, aunque ambos presentan complicaciones e inconvenientes. 

AFASIA

Disminución de la capacidad de comprender y/o de expresarse a través del lenguaje hablado o escrito, a causa de una lesión o enfermedad en las áreas del lenguaje del cerebro. 

AFONÍA

Pérdida total o parcial de la voz como consecuencia de la dificultad para usar las cuerdas vocales. 

AGNOSIA

Incapacidad parcial o total para reconocer objetos, personas u otros estímulos sensoriales, a causa de la imposibilidad de transformar las sensaciones simples en percepciones propiamente dichas. 

AGRAFÍA

Falta de capacidad total o parcial para expresar las ideas por escrito a causa de lesión o disfunción cerebral. 

AGRAMATISMO

Incapacidad de formar palabras idiomáticamente correctas. También, aunque impropiamente, se dice cuando la persona produce un habla de carácter telegráfico (suprimiendo preposiciones, artículos, conjunciones...) 

ALERGIA

Reacción anormal del organismo frente a ciertas sustancias denominadas alérgenos, que pueden producir erupciones en la piel, alteraciones respiratorias o neurológicas, etc. 

ALGESIA

Sensibilidad al dolor. 

ALITERACIÓN

Trastorno del lenguaje que consiste en la repetición de una serie de sonidos acústicamente semejantes en una palabra o enunciado. 
Al hablar, la persona elige las palabras en función de su similitud fónica y no del posible significado. 

ALOCINESIA

Trastorno de la movilidad que consiste en mover un miembro al querer utilizar el simétrico. 

ALOLALIA

Alteración del lenguaje oral, a causa de lesiones del sistema nervioso central. 

ALUCINACIÓN

Percepción ilusoria en la que la persona cree ver, oír o sentir cosas que realmente no existen. 

ALZHEIMER, ENFERMEDAD DE

Es una enfermedad neurológica progresiva e irreversible que afecta al cerebro produciendo la muerte de las neuronas. Es la causa más frecuente de todas las demencias, produciendo un deterioro de todas las funciones cognitivas. 
Los síntomas iniciales más frecuentes son: pérdida de la memoria de cosas recientes (se le olvida lo que acaba de decir, lo que acaba de ocurrir, etc.), de la capacidad de concentración, del interés por las cosas; tendencia al aislamiento y a la desorientación. En una siguiente fase no puede entender instrucciones fáciles, se pierde en la calle, en casa; se vuelve irritable, se aísla; pueden aparecer problemas de comportamiento, como agresividad o gritos, puede esconder las cosas o acusar a los demás. Finalmente pueden aparecer problemas para comer por sí mismo o para reconocerse en el espejo. 
En la fase final el paciente se muestra incapaz de andar (y realiza la vida de la cama al sillón); tiene incontinencia de esfinteres y se va desconectando casi completamente del medio que le rodea, llevando una vida prácticamente vegetativa. Posteriormente es incapaz de tragar líquidos y sólidos por lo que suele necesitar una sonda para hidratarse y alimentarse. La muerte sobreviene en esta fase. 
Actualmente no existe tratamiento, pero se pueden paliar los síntomas y mejorar el cuidado y la calidad de vida del enfermo y de la familia. 

AMBLIOPÍA

Debilidad o disminución de la vista sin lesión orgánica del ojo. Puede deberse a intoxicación, trastornos del metabolismo o a causas congénitas. 

AMIOTONÍA

Ausencia o disminución del tono muscular. 

AMIOTROFIA ESPINAL 

La amiotrofia espinal es una degeneración de las células de la médula espinal que provoca una parálisis. Esta parálisis es más grave cuando aparece en los primeros meses de vida. Cuando aparece en los dos primeros años de vida se caracteriza por una gran debilidad muscular que les impide mantenerse sentados, se trata de la enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Si aparece de los 2 a los 17 años de vida se caracteriza por dificultades para la marcha o para levantarse del suelo, es el síndrome de Kugelberg-Welander, y su evolución es menos grave. 
Se trata de una enfermedad genética hereditaria, no contagiosa, para la que no existe curación; aunque con el descubrimiento del gen que causa esta enfermedad se abren esperanzadoras perspectivas para el diagnóstico en las primeras semanas de embarazo. 

AMNESIA

Pérdida parcial o total de la memoria. Puede ser debida a problemas vasculares, psíquicos y a diferentes lesiones cerebrales. 

AMNIOCENTESIS

Es una prueba que se realiza para conocer posibles deficiencias cromosómicas. Se trata de la punción del amnios (membrana que envuelve el embrión, creando en su interior una cavidad llena del llamado líquido amniótico). Mediante esta punción se extraen de 10 a 15 centímetros cúbicos de líquido amniótico entre las semanas 14ª y 16ª de gestación, para su posterior análisis. 

AMPUTAR

Cortar y separar enteramente del cuerpo un miembro o parte de él. 

ANABOLIMSO

Fase del metabolismo en la que los principios inmediatos se combinan entre sí para convertirse en compuestos más complejos. Es un proceso que se realiza a nivel celular donde el organismo asimila los alimentos ingeridos y los convierte en materia viva. 

ANABOLIZANTE

Es la sustancia de tipo sintético que estimula el anabolismo. 

ANALGESIA

Falta o supresión de toda sensación dolorosa, sin pérdida de los restantes modos de la sensibilidad. 

ANALGÉSICO

Medicamento o droga que produce analgesia.

ANAMNESIS

Acción previa a cualquier estudio clínico o psicosocial que trata de recoger todos los datos personales, hereditarios, familiares y del entorno del enfermo o de la persona con deficiencia, anteriores a la enfermedad o a la situación de deficiencia. 

ANEMIA

Enfermedad causada por la disminución de glóbulos rojos o de la concentración de hemoglobina en los mismos. 

ANENCEFALIA

Desarrollo anormal del feto que se caracteriza por la ausencia de los huesos craneales y por la atrofia del cerebro. 

ANESTESIA

Pérdida total o parcial de la sensibilidad. Puede estar producida artificialmente por la acción de ciertas drogas o por traumatismos o enfermedades. 

ANEURISMA

Ensanchamiento patológico de un vaso sanguíneo producido por la dilatación de las paredes de una arteria o vena. 

ANIRIDIA

Enfermedad visual congénita y hereditaria cuya primera manifestación es la falta (o la presencia muy rudimentaria) del iris. Los afectados presentan una gran pupila central negra, a veces rodeada por una leve franja coloreada. 
Esta disfunción del globo ocular puede provocar posteriormente múltiples alteraciones oftalmológicas tales como: nistagmus (movimiento pendular del ojo), cataratas (opacidad del cristalino), glaucoma, (la más alarmante, pues con frecuencia concluye en ceguera) y la degeneración visual. 
Se considera una enfermedad congénita porque afecta al desarrollo embrionario del ojo y su causa es hereditaria por lesión en un gen (el Pax 6). Esta mutación génica puede afectar también a los riñones (tumor de Wilms), acompañarse de retraso mental (síndrome de Gillespie) o de alteraciones génitourinarias (síndrome de Wagr), así como de problemas en la coordinación motriz. 
Las nuevas técnicas que pueden utilizarse actualmente para atajar las enfermedades oculares asociadas a la aniridia son los implantes de lente y anillos con iris artificial, las lentes intraoculares magnificadoras de la baja visión o el uso de avanzadas técnicas que aportan una imagen virtual. 

ANGIOGRAFÍA

Imagen radiográfica de los vasos sanguíneos llenos, con un líquido de contraste. 

ANGIOMA

Tumor de carácter benigno formado por acumulación de tejido conjuntivo en los vasos sanguíneos y linfáticos. 

ANOMALÍA

Anormalidad, irregularidad, alteración orgánica, congénita o adquirida. 

ANOMIA

Dificultad para encontrar las palabras, especialmente el nombre de los objetos. 

ANOMÍA

Incapacidad para orientar el comportamiento social. 

ANOREXIA

Pérdida anormal del apetito. Trastorno caracterizado por una pérdida deliberada de peso, inducida o mantenida por el propio enfermo. Es la situación en la que, existiendo las condiciones fisiológicas para provocar el hambre, no se desencadena la conducta de comer. 

ANOSMIA

Ausencia del sentido del olfato. 

ANOSOGNOSIA

Incapacidad de una persona para reconocer una enfermedad o defecto que tiene ella misma. 

ANOXIA

Disminución o ausencia de oxígeno en los tejidos. 

ANQUILODACTILIA

Malformación congénita que consiste en que los dedos de las manos y de los pies se encuentran unidos por una membrana o, en los casos más graves, se encuentran fundidos por el propio hueso.

ANQUILOGLOSIA

Imposibilidad de mover la lengua hacia arriba por atrofia o reducido tamaño del frenillo, que la obliga a permanecer pegada a la parte inferior de la boca. 

ANQUILOSIS / ANQUILOSAMIENTO

Imposibilidad de movimiento de una articulación normalmente móvil. 

ANSIEDAD

Estado de angustia y desasosiego producido por temor ante una amenaza o peligro. La ansiedad puede ser normal, ante la presencia de estímulos amenazantes o que suponen riesgo, desafío, ... o patológica, que caracteriza a diferentes trastornos psíquicos. 

ANSIOLÍTICO

Fármaco que disminuye el estado de ansiedad. 

ANTIBIÓTICO

Sustancia química capaz de detener el desarrollo, o causar la muerte, de ciertos microorganismos patógenos. 

ANTROPOMETRÍA

Estudio de las proporciones y medidas del ser humano. 

APATÍA

Alteración de la afectividad que produce indolencia, dejadez, falta de vigor o de energía. Se caracteriza por un estado de indiferencia frente a las personas o los acontecimientos y por la alteración de su capacidad de expresión afectiva. 

APERT, SÍNDROME DE

Anomalía craneofacial, denominada también Acrocefalosindactilia Tipo I. Una o varias suturas cerebrales del recién nacido se cierran antes de tiempo, por lo que el cerebro se encuentra con una barrera ósea que lo presiona y, al seguir el proceso normal de crecimiento, queda comprimido, por lo que se produce un cráneo inexpansible. Algunas áreas cerebrales pueden quedar afectadas, dependiendo del número y localización de las suturas fusionadas, así como del tiempo en que se cerraron. Esto puede generar una serie de problemas cardio-respiratorios, deficiencia mental, ceguera, pérdida de la audición, otitis, entre otras alteraciones que, si no son tratadas a tiempo, podrían ser muy graves.
Se produce también un cierre prematuro de las suturas faciales, lo que creará dificultades respiratorias, los ojos pueden parecer saltones (exoftalmos). Presentan macroglosia (lengua larga), maloclusión (dificultades en el cierre de la arcada superior e inferior) y disminución de la nasofaringe. Pueden también presentar: paladar ojival, fisura palatina y extremidades superiores cortas.
Va acompañado también de Sindactilia parcial o completa, ósea y/o subcutánea de manos y pies, es decir, pueden faltar dedos o aparecer unidos (fusión total o parcial).
Para solventar estas alteraciones se requieren varias intervenciones quirúrgicas, para descomprimir el espacio intracraneal, mejorar la función respiratoria, permitir el desarrollo normal e impedir que las distintas áreas cerebrales queden afectadas. La cirugía debe ser temprana, mediante ella, se puede mejorar sensiblemente la funcionalidad, dependiendo del grado de malformación en cada caso.

APOPLEJÍA

Suspensión súbita, más o menos total de la función cerebral (pérdida de conciencia, motilidad y sensibilidad), a causa de accidentes cerebrovasculares. 

APRAXIA

Incapacidad para realizar movimientos voluntarios (en presencia de sensibilidad y tono muscular normales), debida a una falta de coordinación a causa de una lesión cerebral. 

ARRITMIA

Irregularidad y desigualdad en las contracciones del corazón. 

ARTERIOESCLEROSIS

Endurecimiento de las arterias a causa de la formación de depósitos grasos que impiden el paso de la sangre. 

ARTICULACIÓN

Unión de un hueso u órgano esquelético con otro. 

ARTITRIS

Inflamación dolorosa de las articulaciones. 

ARTRITIS REUMATOIDE 

Enfermedad reumática que consiste en la inflamación de la membrana sinovial, que es una lámina que envuelve a las articulaciones. Esta inflamación es crónica y casi siempre progresiva, y lleva a la destrucción de las articulaciones con deformidad, anquilosis y, en definitiva, incapacidad para realizar su función. Las articulaciones más afectadas son las (pequeñas) de los dedos de manos y pies, las muñecas, rodillas, tobillos, y a veces columna cervical. Afecta con más frecuencia a las mujeres y suele comenzar a los 35-45 años. Además de las articulaciones, a veces se afectan, la pleura, el pulmón, la piel y otros tejidos. 
Aunque no hay tratamiento curativo, los fármacos utilizados pueden controlar en muchos casos la evolución de la enfermedad. 

ARTROGRIPOSIS

Enfermedad congénita de causa desconocida caracterizada por un desarrollo deficiente de la musculatura esquelética asociada con contractura simétrica y múltiple de las articulaciones. No es progresiva. 

ARTROSIS

Las superficies articulares de los huesos resbalan entre sí gracias al cartílago articular. La degeneración de este cartílago es el paso inicial de la artrosis, que llevará a la deformación o desgaste de la articulación. La artrosis suele afectar a múltiples articulaciones sobre todo las de las manos, rodillas, caderas y columna cervical y lumbar. Los síntomas principales son dolor a la movilización y dificultad para el movimiento. El diagnóstico se hace con radiografía y el tratamiento con calmantes y fisioterapia. La cirugía puede ayudar en casos avanzados que afectan a cadera y rodilla, y en estos casos la técnica es reemplazar la articulación afectada por una prótesis de material sintético. 

ASIMBOLIA

Incapacidad patológica para la comprensión simbólica. 

ASINERGIA

Dificultad para realizar movimientos coordinados. Si su causa es una lesión en el cerebelo se habla de asinergia cerebelosa. 

ASINTACTISMO

Alteración del lenguaje que se caracteriza por modificaciones de la estructura correcta de la frase, que es sustituida por formas sintácticas inadecuadas. 

ASOMATOGNOSIA

Incapacidad para reconocer, diferenciar e integrar las distintas partes del esquema corporal. Suele estar asociada a lesiones en el lóbulo parietal. 

ASTENIA

Cansancio, pérdida del entusiasmo y disminución de impulsos que derivan en una fatigabilidad física y mental. 

ASTIGMATISMO

Defecto óptico del ojo y de las lentes, por el cual los rayos refractados no se juntan en un mismo punto, generalmente debido a la curvatura imperfecta de la córnea o la lente.

ATAXIA DE FRIEDREICH

Trastorno neurológico que afecta a la coordinación de los movimientos voluntarios y dificulta las contracciones musculares reflejas necesarias para mantener la postura erguida.
Es un trastorno neuromuscular de origen genético recesivo en el que se produce una lenta y progresiva pérdida de funciones de algunas partes del sistema nervioso: fibras de la médula espinal, cerebelo, tronco cerebral, nervios periféricos y sistema piramidal. Como resultado de esto, funciones como la coordinación, sensibilidad y en menor medida la fuerza (tono) entre otras, se ven afectadas de una forma parsimoniosa pero inexorable, dificultando la actividad muscular tanto esquelética como lisa. La inteligencia no se ve afectada de modo alguno.
Los síntomas suelen aparecer alrededor de la pubertad (entre los 4 y los 15 años), aunque excepcionalmente hay formas de comienzo más temprana (18 meses) y más tardía (25 años). Su detección es difícil hasta que no aparecen los primeros síntomas, pues a los ojos de la familia o amigos puede parecer un niño torpe o menos ágil que los demás. Por lo tanto es necesaria, tras la sospecha médica, la realización de un conjunto de pruebas y tests neurológicos.
El cuadro completo incluye incapacidad progresiva para mantener la bipedestación y el equilibrio, dificultad para la realización coordinada de movimientos, hipotonía o debilidad muscular, dificultad para hablar, con palabra escandida (ritmo anormal del habla). Hay también alteración de la sensibilidad posicional y vibratoria. La columna vertebral puede estar afectada (cifoescoliosis) y el pie estar curvado (pie cavo). A veces coexiste miocardiopatía. 

ATETOSIS

Trastorno de origen nervioso caracterizado por movimientos continuos involuntarios, bastante lentos y extravagantes, principalmente de dedos y manos. 

ATONÍA

Falta de tono y de vigor, o debilidad de los tejidos orgánicos, particularmente de los músculos. 

ATRESIA

Malformación congénita que consiste en la ausencia o carencia de un orificio natural (esofágico, anal, vías biliares, etc.). 

ATROFIA

Disminución en el desarrollo o volumen de un órgano u otra parte del cuerpo. 

ATROFIA MUSCULAR 

Reducción del volumen de la masa muscular, acompañada de pérdida de fuerza o ausencia total de contracción. 

AUDÍFONO

Aparato destinado a personas sordas que amplifica y mejora los sonidos. 

AUDIOGRAMA

Gráfico que representa el grado de agudeza del oído de un individuo. 

AUDIOMETRÍA

Conjunto de técnicas que permiten conocer la audición de un individuo. 
Se usan para ello los audímetros, aparatos que emiten una serie de sonidos a diversas intensidades y frecuencias para con ello poder determinar los umbrales de audición. 

AUTISMO

Trastorno mental caracterizado por el aislamiento del individuo ante cualquier acontecimiento del entorno. Presentan principalmente los siguientes rasgos:

AUTOSOMATOGNOSIA

Sensación de poseer todavía un miembro que ha sido amputado. 

AUXOPATÍA

Trastorno del crecimiento, ya sea por causas innatas o adquiridas. 

B

BALANCEO

Conducta caracterizada por movimientos del cuerpo hacia delante y hacia atrás, de forma repetitiva y estereotipada. 

BOCIO

Aumento del tamaño de la glándula tiroides, situada en la parte anteroinferior del cuello. La mayoría de las veces se debe a que por diversos motivos (falta de yodo en la dieta, defectos congénitos sustancias bociógenas, etc.) el tiroides trabaja mal y fabrica poca hormona tiroidea y esto se compensa con el crecimiento, haciendo una glándula más grande. Este mecanismo a veces es suficiente y la función es normal, pero a veces ni siquiera siendo más grande consigue funcionar con normalidad. 
También puede ser causa de bocio la presencia de tumores o quistes, o la existencia de un estímulo para la fabricación de mayor cantidad de hormona, como es el caso del hipertiroidismo. 

BRAQUIDACTILIA

Anomalía del desarrollo caracterizada por la reducción del tamaño de uno o más dedos de las manos o de los pies.

BULIMIA 

Trastorno de la conducta que se caracteriza por un apetito excesivo e insaciable que genera un consumo exagerado de alimentos y que producirá una inevitable obesidad. 

C

CACOFONÍA

Defecto del lenguaje que consiste en la repetición de unas mismas letras o sílabas que genera un sonido desagradable, al constituir una combinación inarmónica de los elementos acústicos. 

CATABOLISMO

Fase destructiva del metabolismo celular opuesta al anabolismo. 

CATALEPSIA

Estado nervioso patológico en el que se suspenden las sensaciones y se inmoviliza el cuerpo en cualquier postura, por antinatural e incómoda que resulte. 

CATARATA 

Opacidad del cristalino del ojo, causada por una especie de telilla que impide el paso de los rayos luminosos y produce pérdida de visión. 

CEGUERA 

Pérdida total de la visión, debida a daños producidos en los ojos o en la parte del sistema nervioso encargada de procesar la información visual por traumatismos, enfermedades, desnutrición o defectos congénitos. 

CIFOSIS 

Encorvadura defectuosa de la columna vertebral, de convexidad posterior. Suele ocurrir en la parte alta de la espalda dando lugar a lo que se conoce de forma vulgar como chepa o joroba. 

CLAUSTROFOBIA 

Sensación de angustia producida por la permanencia en lugares cerrados. 

COGNICIÓN 

Capacidad para recibir, recordar, comprender, organizar y usar la información recogida por los sentidos.

COMA 

Estado patológico, reversible o no, caracterizado por una pérdida de conciencia y por una ausencia de respuesta frente a los estímulos externos, pero con la conservación de las funciones respiratoria y circulatoria. 

CONCENTRACIÓN

Capacidad para mantener la atención en una tarea. 

CONFUSIÓN

Estado de desorientación. Se caracteriza por un comportamiento que no es adecuado para la situación. 

CONGÉNITO 

Término muy empleado que hace referencia al conjunto de caracteres con los que nace un individuo, normales o patológicos, aplicándose tanto a los determinados genéticamente (hereditarios) como a los adquiridos durante su desarrollo en el útero.

CONTRACTURA 

Contracción involuntaria, duradera o permanente, de uno o más grupos musculares. 

CONTUSIÓN CEREBRAL 

Lesión vascular que produce magulladura, edema y hemorragia de los capilares. 

COREA DE HUNTINGTON

Es una enfermedad neurológica progresiva y hereditaria que afecta tanto a hombres como a mujeres. 
Los síntomas, que varían de unos individuos a otros, aparecen generalmente entre los 30 y los 45 años, de una manera progresiva: 

CREUTZFELD-JACOB, ENFERMEDAD DE

Esta enfermedad está producida por agentes que, hasta hace poco, se llamaban "virus lentos" y que hoy se sabe que no son virus sino material proteináceo infectivo que se han denominado priones. 
Se presenta en todos países y su incidencia se calcula en uno o dos casos por cada millón de habitantes por año. 
En el 90% de los casos afecta a personas de entre 40 y 70 años, tanto hombres como mujeres.
La enfermedad se manifiesta de modo progresivo. Se inicia con alteraciones leves de carácter psíquico (desatención, confusión, modificación de hábitos de comportamiento, etc.) que rápidamente conducen a una franca demencia.
Los enfermos tienen múltiples mioclonías y otras formas de convulsiones. Finalmente aparecen parálisis, rigideces y mutismo, seguidos de un desenlace fatal en todos los casos.
En 1996 se reconoció en el Reino Unido una nueva variable de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jacob, la encefalopatía espongiforme bovina (comúnmente llamada enfermedad de las "vacas locas") y que se diferencia de la clásica porque afecta a personas jóvenes (menores de 45 años).
Las encefalopatías espongiformes son un grupo de enfermedades que afectan tanto a seres humanos como a algunos animales.
La fuente de la infección es la carne de vacuno, tanto el músculo como el nervio contiene el agente infeccioso. La leche y los derivados de ésta no presentan riesgo de transmisión del agente EEB.
Todavía no hay tratamiento efectivo o curativo, solamente se pueden utilizar tratamientos paliativos que reduzcan los síntomas de la enfermedad.
La prevención se revela hasta el momento como la manera más eficiente de luchar contra estas patologías. La profilaxis ha de abarcar desde el cumplimiento de la legislación y la vigilancia de la cabaña ganadera, pasando por la utilización de las precauciones universales en los puestos de trabajo identificados como de riesgo, hasta llegar a aplicar una serie de medidas específicas en determinadas tareas.  

CROHN, ENFERMEDAD DE

Enfermedad inflamatoria crónica. Puede afectar a cualquier porción del tubo digestivo, desde la boca al ano. Es una enfermedad nueva, y afecta sobre todo a gente joven de ambos sexos. Es crónica, evoluciona en brotes (fase activa) de intensidad muy variable alternando con remisiones (fase inactiva). Tanto la duración del brote como la de la remisión es muy variable.
De causa desconocida, aunque se sabe que hay una predisposición genética (se nace con esta predisposición), y probablemente un factor infeccioso: microbacterias o virus. Hay también un factor inmunológico que depende de los dos primeros factores. Hay otros factores desencadenantes de las crisis, entre los cuales se encuentran el stress, el cansancio, la ansiedad y diferentes situaciones afectivas, en mayor o menor grado. Los síntomas más frecuentes son dolor abdominal, diarrea y/o estreñimiento, fiebre, hemorragia rectal y pérdida de peso. Como consecuencia de la inflamación puede haber mala absorción de los nutrientes, anemia y, en los niños, retraso del crecimiento.
Dado que no se conocen las causas, el tratamiento no cura la enfermedad pero trata de reducir la duración y severidad de los brotes. es importante descansar durante un brote y evitar toda comida que, según nuestra experiencia, produce dolor de vientre. Varios medicamentos ayudan a controlar la enfermedad, que, además, a menudo requiere tratamiento quirúrgico.

CROMOSOMOPATÍAS 

Grupo de enfermedades relacionadas con las variaciones numéricas, de estructura o combinadas en la población normal de los cromosomas.

D

DACTILOGRAFÍA 

Escritura en la mano. Método de comunicación en sordos y en sordociegos que consiste en dibujar las letras con un dedo sobre la palma de la mano (en el caso de sordociegos) o en el aire o en una superficie cualquiera en el caso de sordos.

DACTILOLOGÍA 

Sistema de comunicación para personas sordas que utiliza distintas posiciones de la mano, cada una de las cuales representa una letra. 
Este sistema se utiliza en personas sordociegas colocando la mano con la letra configurada sobre la palma de la mano de la persona sordociega. 

DALTONISMO 

Anomalía congénita que consiste en la imposibilidad de distinguir ciertos colores, en especial el rojo y el verde. 

DECÚBITO 

Posición que toman las personas o animales cuando se echan en el suelo. 

DEFICIENCIA 

Para la Clasificación Internacional de Deficiencias, Discapacidades y Minusvalías (CIDDM), publicada por la OMS en 1980, y desde el punto de vista de la salud "una deficiencia es toda pérdida o anormalidad de una estructura o función psicológica, fisiológica o anatómica".
En la nueva Clasificación CIF se definen las deficiencias como "problemas en las funciones o estructuras corporales, tales como una desviación siginificativa o una pérdida".

DEGENERACIÓN CEREBRAL Y MUSCULAR 

Alteración patológica con afectación gradual, generalmente simétrica y progresiva, que destruye el tejido cerebral y muscular y cuya etiología hasta ahora no es conocida.

DEMENCIA 

Estado de deterioro, generalmente progresivo, de las facultades mentales anteriormente existentes en un individuo. 

DEMENCIA SENIL 

Este concepto ya no se acepta, pues se piensa que la vejez, por sí misma, no es causa de demencia. Sí que es verdad que las enfermedades que la causan (Alzheimer, arteriosclerosis, etc.) son más frecuentes en la edad avanzada; pero el envejecimiento, aunque causa lo que se llama olvido senil benigno, no lleva por sí mismo a la demencia. 

DEPRESIÓN 

Trastorno de la afectividad caracterizado por una tristeza profunda e inmotivada, disminución de la actividad física y psíquica y pérdida de interés por las ocupaciones habituales. 

DESAJUSTE 

Falta de adaptación o de acomodación de una persona a su medio. 

DESARROLLO, TRASTORNOS DEL

Anomalías en las pautas normales del proceso evolutivo del niño. 

DESNUTRICIÓN

Estado de debilidad del organismo a causa de la falta o escasez de ciertos elementos esenciales de la alimentación (vitaminas, calorías, sales minerales, etc.) 

DETECCIÓN PRECOZ 

Identificación de una deficiencia física, psíquica o sensorial, o la constatación de la sintomatología que la hace presumible, en el momento más próximo a aquél en que la deficiencia se manifiesta, con el objetivo de adoptar todas las medidas preventivas o terapéuticas necesarias. 

DIASQUISIS 

Tipo especial de conmoción que sigue a las lesiones cerebrales en las cuales, las áreas conectadas con el área dañada muestran una interrupción transitoria de la función. 

DICROMATISMO 

Anomalía congénita de la visión cromática caracterizada por la ausencia de uno de los tres receptores retinianos fundamentales para la visión del color (rojo, azul y verde) que impide la percepción de uno de estos colores. 

DIFICULTADES DE APRENDIZAJE 

Alteraciones que dificultan la adquisición y utilización del lenguaje, la lectura, la escritura, el razonamiento o las habilidades matemáticas debidas a una disfunción del sistema nervioso central y no a otras causas psicoafectivas o socio-ambientales.

DIPLOPÍA 

Defecto de la visión caracterizado por la percepción doble de los objetos.

DISARTRIA 

Dificultad para articular palabras a consecuencia de una alteración neuro-muscular. 

DISCALCULIA

Dificultad para calcular o resolver operaciones aritméticas y para adquirir los conocimientos matemáticos básicos. No guarda relación con el nivel mental, con el método de enseñanza utilizado, ni con trastornos afectivos.

DISCAPACIDAD

Según la OMS en su Clasificación Internacional de Deficiencias, Discapacidades y Minusvalías (CIDDM), publicada en 1980, una discapacidad "es toda restricción o ausencia (debida a una deficiencia) de la capacidad de realizar una actividad en la forma o dentro del margen que se considera normal para un ser humano."
En la nueva CIF, discapacidad aparece como término baúl para déficits, limitaciones en la actividad y restricciones en la participación. Denota los aspectos negativos de la interacción del individuo (con una condición de salud) y sus factores contextuales (factores ambientales y personales).

DISCINESIA 

Presencia de movimientos involuntarios o incapacidad de controlar los movimientos voluntarios.

DISCRIMINACIÓN SOCIAL

Trato de inferioridad a una persona o colectividad por motivos raciales, religiosos, sociales, políticos, económicos, culturales, biopsicológicos, de edad, etc. 

DISESTESIA 

Trastorno de la sensibilidad, especialmente del tacto. 

DISFAGIA 

Dificultad o imposibilidad de tragar. 

DISFASIA 

Trastorno producido por anomalías de la percepción y de la organización del lenguaje. Es un grado moderado de afasia. 

DISFEMIA

Trastorno del habla con perturbaciones en la fluidez y en el ritmo (por ejemplo la tartamudez, el balbuceo, etc.) 

DISFONÍA 

Cualquier trastorno de la fonación (por ejemplo la ronquera).

DISFRASIA

Incoordinación de las palabras o de la expresión oral de las ideas, con normalidad de los órganos fonadores. 

DISFUNCIÓN

Alteración cuantitativa o cualitativa de una función orgánica.

DISGENESIA 

Cualquier anomalía o defecto del desarrollo. 

DISGLOSIA 

Trastorno del habla consistente en la incorrecta articulación de sonidos debido a causas orgánicas, como la malformación de algún órgano bucal.

DISGRAFÍA 

Trastorno de aprendizaje que dificulta o imposibilita escribir correctamente. 

DISINERGIA

Imposibilidad para ejecutar movimientos coordinados. 

DISLEXIA 

Dificultad en el aprendizaje de la lectura y escritura.

DISORTOGRAFÍA 

Dificultad para reproducir las grafías de las palabras. 

DISPLASIA 

Alteración del desarrollo de ciertos tejidos del organismo, que da lugar a malformaciones.

DISPRAXIA 

Deterioro motriz generalizado o circunscrito a determinadas habilidades (dibujo, escritura, etc.) 

DISTENSIÓN MUSCULAR 

Estiramiento o tensión violenta de un músculo.

DISTOCIA 

Parto laborioso o difícil. 

DISTONÍA 

Anomalía o trastorno en el tono o tensión de un músculo, un tejido, o un órgano.

DISTROFIA

Trastorno de la nutrición de un órgano o tejido que afecta al crecimiento y al funcionamiento del mismo. 

DISTROFIA MUSCULAR 

Grupo de enfermedades en las que aparece una degradación de la masa muscular independiente de su inervación (sin afectación del sistema nervioso).
Las distrofias musculares progresivas son un grupo de enfermedades de origen genético. Se produce una alteración enzimática que, a su vez, impide mantener una estructura diferenciada de las fibras musculares a lo largo de su existencia. Los músculos van perdiendo progresivamente efectividad en su fuerza contráctil y esto es lo que da lugar a los síntomas que presenta el enfermo. A veces las fibras musculares son sustituidas por otro tejido no contráctil (adiposidad) y la masa muscular no aparece reducida de volumen, sino falsamente aumentada (pseudohipertrofias). 

DOLOR

Sensación de malestar en una parte del cuerpo debida a causas externas o internas.

DOMINANCIA CEREBRAL / DOMINANCIA HEMISFÉRICA

El control de la mayoría de las formas de conducta aprendidas por el hombre recae preferentemente en uno de los hemisferios cerebrales. Aproximadamente el 90% de los adultos usan más hábilmente la mano derecha. En ellos el hemisferio cerebral dominante es el izquierdo, pues son los centros motores de este lado los que controlan el movimiento de la mano derecha; en tanto que se considera que en los zurdos el hemisferio derecho es dominante, para los movimientos de más precisión y habilidad de la mano. 

DOMINANCIA GENÉTICA 

Predominio de la acción en un factor de herencia (gen) sobre la de su alternativo (llamado recesivo), enmascarando u ocultando sus efectos. El carácter hereditario dominante es el que se manifiesta en el fenotipo (conjunto de las propiedades manifiestas en un individuo).

DROGA(S) 

Toda sustancia química capaz de afectar las funciones fisiológicas o psíquicas de los seres vivos. Puede crear algún tipo de hábito o dependencia en quien la consume.

DOWN, SÍNDROME DE

Alteración genética en el par 21 que presenta tres cromosomas (trisomía 21). Las madres de edad avanzada tienen más posibilidades de tener un hijo con este trastorno. Ocasiona un retraso mental que varía desde leve a grave y se asocia además con características faciales propias: estatura baja y cabeza pequeña, redondeada; frente inclinada; orejas de implantación baja; ojos sesgados arriba y afuera, boca abierta, lengua grande y fisurada, dedos meñiques cortos y curvados hacia adentro; manos anchas con surco transversal en la palma.
A veces se detectan anomalías congénitas del corazón, en el tabique que separa los lados izquierdo y derecho. En algún caso aparece hacia los 40 años demencia prematura tipo Alzheimer. 

DUCHENNE, ENFERMEDAD DE

Es una enfermedad degenerativa de los músculos, que se debilitan progresivamente evolucionando hacia una parálisis total.
Afecta, salvo raras excepciones, únicamente a los varones y se transmite hereditariamente. Las madres son portadoras de una anomalía genética en uno de sus cromosomas X; si tienen un niño hay un 50% de tener la enfermedad, si es una niña tiene un 50% de ser portadora. 
Es una enfermedad sin curación que se manifiesta a los dos o tres años de vida. El niño tropieza, tiene dificultades para subir escaleras y para ponerse de pie. Todos estos síntomas ponen sobre aviso. La confirmación del diagnóstico se realiza mediante el examen clínico, historia familiar, valores de enzimas musculares, biopsia muscular, etc. 
Se pueden realizar tratamientos paliativos que permitan limitar los efectos de la enfermedad, como fisioterapia, cirugía ortopédica, aparatos ortopédicos, y sobre todo asistencia respiratoria. 
Cuando ya ha aparecido la enfermedad se puede, recurriendo al consejo genético y al diagnóstico prenatal prevenir sucesivos casos. 

E

ECOCINESIA 

Imitación automática de las acciones que se ven realizar, como levantar los brazos, cruzar las piernas, doblar un papel, etc. 

ECOGRAFÍA 

Técnica de exploración de los órganos internos del cuerpo humano mediante ultrasonidos cuyo eco, al ser reflejado por los distintos órganos, se recoge en una pantalla. Se utiliza entre otros campos, en el seguimiento de embarazos. 

ECOLALIA 

Repetición involuntaria y constante de una sílaba, palabra o frase escuchada anteriormente. 

ECOPRAXIA 

Repetición mimética de los gestos realizados por un interlocutor. 

EDEMA 

Inflamación de una parte del cuerpo debida a la acumulación de líquido. 

EGOCENTRISMO 

Exagerada exaltación de la propia personalidad, en la que la persona aparece siempre hablando de sí mismo, sobrevalorándose y despreciando las cualidades de los demás, hasta considerarse como centro de la atención y actividades generales. 

ELECTROCARDIOGRAMA 

Gráfico obtenido por el electrocardiógrafo. Permite diagnosticar determinadas enfermedades cardíacas. A través de una serie de electrodos colocados en el pecho del paciente, capta los impulsos eléctricos del corazón y transmite señales a unas agujas que trazan un gráfico sobre una cinta de papel que se desplaza a una velocidad constante. También puede ser digital, en ese caso la señal se transmite a un ordenador.

ELECTROENCEFALOGRAMA (EEG) 

Gráfico obtenido por el electroencefalógrafo, instrumento que registra la actividad eléctrica del cerebro, mediante la colocación de electrodos en el cuero cabelludo. 
A partir de este gráfico pueden ser diagnosticadas algunas enfermedades cerebrales como las epilepsias. 

ELECTROMIOGRAFÍA 

Procedimiento para registrar la actividad eléctrica de los músculos esqueléticos. 

EMBOLIA 

Obstrucción en las vías circulatorias que origina lesiones isquémicas. 
Si se produce en el cerebro, provoca accidentes cerebrovasculares y, en el corazón, infartos de miocardio. 

EMBRIOPATÍA 

Alteración del desarrollo embrionario, producida antes de que se hayan formado los órganos mayores y de haberse determinado las características externas importantes; es decir, antes de la novena semana de vida intrauterina. 

ENANISMO 

Alteración del crecimiento caracterizada por un deficiente desarrollo de la estatura con respecto a la talla media propia de la raza, sexo y edad a la que el individuo pertenece. Se considera de talla baja a todo niño cuya edad estatural es inferior en 2 años a la talla mínima correspondiente a su edad cronológica, o aquel individuo que a los 25 años de edad no alcanza los 110-130 cm de altura. 

ENCEFALITIS 

Inflamación del parénquima cerebral y de las meninges circundantes a causa de una enfermedad infecciosa. Si también está inflamada la médula espinal se trata de una encefalomielitis. 

ENCEFALOPATÍA 

Cualquier enfermedad o trastorno del encéfalo (y especialmente del cerebro). 

ENCOPRESIS 

En general, el término encopresis se utiliza para designar la pauta de defecación inadecuada, consistente en que el niño evacua su intestino en lugares socialmente inapropiados, cuando ya tiene edad suficiente para defecar en el sitio correcto (retrete) y no padece ninguna enfermedad orgánica que pueda explicar esta conducta. En el sentido más amplio, un niño con encopresis tiene dificultad para controlar correctamente la evacuación intestinal. 

ENDEMIA 

Enfermedad que existe habitualmente en épocas fijas en un país o una comarca determinadas. 

ENDOCRINOPATÍA 

Afecciones de las glándulas endocrinas o glándulas de secreción interna. 

ENDOGAMIA 

Fecundación entre individuos emparentados genéticamente. 

ENDÓGENO 

Que se origina o nace en el interior o en virtud de causas internas. 

ENURESIS 

Trastorno que consiste en la emisión involuntaria y repetida de orina en edades en las que debería existir un control de esfínteres. 

ENZIMA 

Sustancia proteínica que producen las células vivas y que actúa como catalizador de los procesos del metabolismo. Es específica para cada reacción o grupo de reacciones. 

EPIDEMIA 

Enfermedad que por alguna temporada afecta a un pueblo o comarca, padeciéndola simultáneamente un gran número de personas. 

EPIDERMOSIS BULLOSA 

Es una enfermedad hereditaria cuya característica principal es la formación de ampollas a partir de un ligero roce, e incluso sin motivo aparente. Estas ampollas aparecen tanto en la piel como en las membranas mucosas (boca, esófago, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y las córneas). No es una enfermedad infecciosa, ni contagiosa. No afecta al cerebro ni a los procesos mentales. 
No existe curación pero hay que aplicar un continuo tratamiento a base de curas diarias, una alimentación especial, prótesis en los dedos que se van curvando a causa de las heridas, e incluso intervenciones quirúrgicas. 

EPILEPSIA 

Es una afección crónica caracterizada por crisis recurrentes, debida a una descarga eléctrica excesiva de determinadas neuronas cerebrales. 
Una crisis epiléptica es una crisis cerebral que obedece a la descarga excesiva y sincrónica de una agrupación neuronal. Las formas más severas de ataques epilépticos se caracterizan por una caída brusca al suelo con pérdida de conocimiento, color morado de la piel, rigidez muscular, mordedura de la lengua con aumento de salivación y emisión de orina y convulsiones de las cuatro extremidades. 
Existen tratamientos médicos mediante diferentes grupos de fármacos y, en los casos más graves, se recurre incluso a intervenciones quirúrgicas. 

ERGONOMÍA 

Ciencia que estudia las relaciones entre el hombre y la actividad que realiza. 
Trata de adaptar las condiciones del trabajo a las características físicas, psicológicas y fisiológicas del trabajador. 

ESCLERODERMIA

Enfermedad bastante desconocida, además de muy heterogénea, puesto que hay aproximadamente 50 clases diferentes de este síndrome, además de enfermedades mixtas y conectivopatías. Al ser tan complicada y dispar, el diagnóstico no suele ser rápido. En general se trata de una enfermedad de los sistemas vascular e inmune, así como un desorden en el tejido conectivado. El dolor de los músculos y articulaciones, tensado de la piel, pérdida de peso, pérdida de pelo, edemas, dificultades al tragar u otros motivos de queja no específicos serán los primeros síntomas que se presenten.

ESCLEROSIS 

Endurecimiento anormal de un tejido u órgano debido principalmente al excesivo desarrollo del tejido conjuntivo. 
La más conocida es la de las arterias o arterioesclerosis. 

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA 

Es la forma más frecuente de enfermedades de las motoneuronas (neuronas motoras superiores de la corteza motora del cerebro y neuronas motoras inferiores del asta anterior de la médula espinal). Se caracteriza por debilidad y atrofia muscular, hiperreflexia y espasticidad, afectando primero una extremidad y extendiéndose luego al resto. Otras características son: fatiga, labilidad emocional, depresión, ansiedad, insomnio, estreñimiento, dolores óseos y musculares y dificultades respiratorias. 
Puede darse en cualquier momento de la edad adulta, siendo la edad promedio los 55 años. 
No existe un test específico para diagnosticar la Esclerosis Lateral Amiotrófica y la causa es todavía desconocida. 
No existe un tratamiento curativo, pero sí se pueden aplicar tratamientos paliativos que mejoren la capacidad muscular, el movimiento articular o la capacidad respiratoria. 

ESCLEROSIS EN PLACAS/ ESCLEROSIS MÚLTIPLE

La Esclerosis Múltiple (E.M.) es una enfermedad del sistema nervioso central que afecta a la capacidad del cerebro para controlar funciones como el habla, la vista, el sistema locomotor, etc. Se denomina múltiple porque afecta de forma dispersa al cerebro y a la médula espinal, y esclerosis porque da lugar a la formación de tejidos endurecidos en las zonas dañadas del sistema nervioso. 
La enfermedad se presenta normalmente entre las edades de 20 a 40 años y rara vez antes de los 15 o después de los 50, siendo el número de mujeres afectadas algo mayor que el de los hombres. Los síntomas varían mucho entre individuos y en la misma persona, en épocas distintas. Los siguientes síntomas pueden indicar la existencia de E.M., pero también pueden serlo de otras enfermedades, por lo que siempre se debe acudir al médico en busca de diagnóstico:

No existe tratamiento que pueda curar la enfermedad, aunque sí tratamientos paliativos; se recomienda un mantenimiento de la salud en general, permaneciendo activos, con una dieta adecuada y descanso suficiente. 

ESCLEROSIS TUBEROSA 

El nombre de esta enfermedad le viene dado por el parecido que guardan con tubérculos las masas calcificadas del cerebro. Masas que se asientan alrededor de los ventrículos cerebrales. 
En la Esclerosis Tuberosa son frecuentes los ataques epilépticos, en ocasiones la crisis pueden ser prolongadas originadas por infecciones o fiebre elevada y se requiere un tratamiento urgente. 
Las lesiones cerebrales existentes pueden repercutir en un retraso mental que será más profundo en aquellas personas que hayan sufrido muchas crisis epilépticas. La hiperactividad y el autismo son frecuentes en los casos más graves. 
El signo cutáneo más corriente son manchas blancas despigmentadas en miembros y tronco, y a medida que el niño va creciendo aparecen con mayor frecuencia angiofibromas faciales y zonas de piel rugosa. También los riñones pueden verse afectados por quistes, lo que reviste un carácter más grave, por que aunque sean benignos constituyen una emergencia si sangran. 

ESCOLIOSIS 

Desviación lateral y permanente de la columna vertebral, puede ser congénita o adquirida. 

ESCOTOMA 

Área de ceguera parcial o completa dentro de los límites de un campo visual normal. 

ESFÍNTERES, CONTROL DE 

Proceso de aprendizaje de los hábitos higiénicos relacionados con la micción y la defecación, que tiene lugar generalmente durante la infancia. 
El control de la micción se realiza en torno a los tres años, y el de la defecación hacia los dos años y medio. 

ESPASMO 

Contracción involuntaria de los músculos.

ESPASTICIDAD 

Aumento excesivo del tono muscular, que causa una mayor resistencia a los movimientos pasivos. 

ESPINA BÍFIDA 

Se trata de una anomalía congénita cuyo común denominador es un defecto en el desarrollo de la columna vertebral, manifestado por una falta de fusión entre los arcos vertebrales. Es decir, la columna está "abierta" en un punto específico localizado entre el cráneo, región occipital y la región sacroxígea de la columna, generalmente en la línea media posterior. Todos estos defectos del desarrollo aparecen por influencias desconocidas, durante la vida del embrión, precisamente cuando se están formando la columna, la médula y sus cubiertas (aproximadamente en la segunda o tercera semana de gestación). 
En la actualidad es posible la detección prenatal de la E.B., aproximadamente, en el segundo trimestre del embarazo. 
Los trastornos principales, que en líneas generales pueden aparecer son: Dificultad o incapacidad para la marcha. Deformaciones esqueléticas de columna, articulaciones y pies, predisposición a úlceras por decúbito. Problemas de control intestinal y urinario. 
La hidrocefalia es un trastorno asociado a la E.B. que se da con mucha frecuencia (se calcula en un 85%). Si bien la relación entre estas dos anomalías no ha sido clarificada todavía. 
No está muy claro cuál es la causa que desencadena la E.B. Parece ser que radica en una predisposición genética del embrión y una serie de factores externos que actúan de manera combinada. 
Aunque no existe un tratamiento capaz de resolver todas las complicaciones que pueden sobrevenir de esta enfermedad, si es posible prevenir su aparición gracias a la toma por parte de la futura madre de ácido fólico desde la época preconcepcional, al consejo genético y al diagnóstico prenatal. Y, si aparece, los conocimientos actuales de la medicina, cirugía, órtesis..., permiten controlar las dificultades y complicaciones que se pueden presentar y que, en otro tiempo, ponían seriamente en peligro la vida del niño. 

ESQUIZOFRENIA 

Enfermedad mental del grupo de la psicosis, de carácter grave, caracterizada por la escisión de la personalidad, trastornos del pensamiento (delirios, alucinaciones) y pérdida de contacto con la realidad. Otras características son la negación de la enfermedad, alteración del sentido de sí mismo, cambio en las emociones, aislamiento, falta de motivación, angustia y depresión. 
Afecta al 1% de la población y aún no se conocen las causas que la desencadenan. Entre los factores que se apuntan como responsables están las alteraciones en la química del cerebro y la predisposición genética. 
El tratamiento se realiza combinando la toma de fármacos neurolépticos con medidas de rehabilitación socio-laboral, psicoterapias y apoyo familiar. 

ESTEREOGNOSIA 

Capacidad para reconocer la configuración espacial de los objetos por medio del tacto. 

ESTEREOTIPIA 

Repetición involuntaria de expresiones verbales, gestos y movimientos, que tienen lugar en algunas enfermedades psiquiátricas y neurológicas. 

ESTEREOTIPO 

Idea simplificada y comúnmente admitida que se tiene acerca de alguien o de algo. 

ESTERILIDAD 

Incapacidad de un ser vivo para reproducirse, ya sea debido a causas fisiológicas, cromosómicas o patológicas. 

ESTRABISMO 

Disposición anómala de los ojos por la que los dos ejes visuales no se dirigen a la vez al mismo punto de enfoque. 

ETIOLOGÍA 

Estudio de las causas de las enfermedades. 

EUFORIA 

Alegría y bienestar desproporcionados a la situación. 

EUTANASIA 

Acción de provocar la muerte a un enfermo incurable para evitarle dolores y sufrimiento o una larga agonía. 

EUTIMIA 

Estado de sosiego y paz. 

EXHIBICIONISMO 

Alteración de la conducta sexual que consiste en mostrar a otras personas los órganos genitales para obtener placer sexual.

F

FÁRMACO 

Sustancia o preparado que sirve para aliviar o curar el dolor o la enfermedad. 

FÁRMACO ANTICOAGULANTE 

Fármaco que ayuda a mejorar la circulación de la sangre y disminuye el riesgo de formación de coágulos en el flujo sanguíneo. 

FÁRMACO ANTICONVULSIVO 

Fármaco destinado a combatir las convulsiones o los ataques epilépticos. 

FÁRMACO NEUROLÉPTICO 

Fármaco que tiene una acción antipsicótica que afecta fundamentalmente a la actividad psicomotora y que generalmente no presenta efectos hipnóticos. 

FENILCETONURIA (PKU)

La fenilcetonuria o PKU (del inglés "phenylketonuria") es una enfermedad hereditaria causada por un defecto metabólico que afecta el modo en que el cuerpo procesa las proteínas. Los niños con PKU no pueden procesar una parte de la proteína llamada fenilalanina. Como consecuencia de esto, se produce una acumulación de fenilalanina en el flujo sanguíneo del niño que, a su vez, provoca daños cerebrales. Mediante el uso de una prueba desarrollada en los años 60, consistente en una pequeña punción en el talón del bebé para extraer y analizar una muestra de sangre, se puede detectar precozmente esta enfermedad. Si se detecta, es posible prevenir el retraso mental completamente si comienza a tratarse al bebé con una dieta que tenga poca fenilalanina antes de su tercera semana de vida.

FIBROSIS QUÍSTICA 

Enfermedad hereditaria, con una evolución crónica, para la que no hay tratamiento en el momento actual.
Puede aparecer desde la más temprana infancia, afectando a los sistemas respiratorio, digestivo y reproductor. El organismo produce un moco muy viscoso que tapona las vías respiratorias, dificultando la respiración y ocasionando graves infecciones. También bloquea los conductos del páncreas, haciendo difícil la asimilación del alimento, produciendo malnutrición y un desarrollo anormal. 
El análisis del sudor es la forma más sencilla de diagnosticarla, midiendo la cantidad de sal contenida en él. Un nivel alto indica que puede padecer Fibrosis Quística. 
Todavía no hay cura, se está investigando en terapia génica. Como tratamiento se recomienda una combinación de fisioterapia respiratoria, antibióticos y ejercicio físico para mantener los pulmones lo más limpios posible. Para paliar las dificultades en la asimilación de los alimentos se utilizan compuestos enzimáticos en cada comida, así como vitaminas y suplementos calóricos. 

FISIOTERAPIA 

Método curativo de enfermedades o deficiencias físicas mediante el uso de formas mecánicas (masajes, gimnasia), eléctricas (radiaciones), térmica, etc. y energía natural (sol, aire, luz). 

FÍSTULA 

Conducto anormal, ulcerado y estrecho que se abre en la piel o en las membranas mucosas y pone en comunicación un órgano o el interior del cuerpo con el exterior, o bien dos órganos entre sí. 

FISURA 

Hendidura o fractura longitudinal en un hueso. 

FISURA PALATAL / FISURA PALATINA

Malformación congénita que consiste en una hendidura o cierre defectuoso del paladar. 

FLEBITIS 

Inflamación de las venas que puede producir su obstrucción (tromboflebitis). 
Cuando afecta a las venas superficiales, especialmente de las piernas, se llaman varices. 

FOBIA 

Temor irracional muy intenso, angustioso y obsesivo, a determinadas personas, cosas o situaciones. Se emplea frecuentemente como sufijo: hidrofobia, claustrofobia, etc.. 

FONACIÓN 

Emisión de voz o articulación de la palabra. 

FONATORIOS, TRASTORNOS 

Alteraciones de la voz. 

FONIATRÍA 

Parte de la medicina que se ocupa de los defectos de la fonación. 

G

GENÉTICA, DOTACIÓN 

Conjunto de genes que están presentes en el núcleo celular, en los cromosomas, y que contienen y transmiten información de los progenitores a los descendientes. 

GENOTIPO 

Conjunto de la información genética de un organismo, heredada de sus padres y contenida en los cromosomas. 

GIGANTISMO 

Enfermedad que consiste en un aumento excesivo del tamaño del cuerpo. 

GLAUCOMA 

Enfermedad de los ojos, a causa del aumento de los líquidos interiores del globo ocular, que produce atrofia de la retina y del nervio óptico, pérdida de visión, dolores intensos y vómitos. 

GNOSIA 

Conocimiento a partir de las impresiones suministradas por los órganos sensoriales. 

GONOSOMOPATÍA 

Alteración de los gonosomas o cromosomas sexuales. 

GRAFOESTESIA 

Sensibilidad cutánea mediante la que se reconocen los signos trazados sobre la piel. 

GRAFOLOGÍA 

Método que estudia la personalidad a través de la escritura.

GUILLAIN-BARRÉ, SÍNDROME DE 

Síndrome neurológico que afecta a los nervios periféricos, raíces nerviosas y meninges. Se caracteriza por causar trastornos motores graves (debilidad muscular o parálisis progresivas que comienzan en los miembros inferiores y ascienden afectando a los músculos del tronco y a las extremidades superiores), alteraciones sensitivas leves y aumento de los niveles de albúmina en el líquido cefalorraquídeo. 
Su duración es variable, entre semanas y meses, y la curación puede llegar a ser completa. Se desconocen las causas que lo producen. 
Su mayor peligro es la parálisis respiratoria y la parada cardiaca, que ocurre raramente. 

H

HABLA, TRASTORNOS DEL 

Todas las perturbaciones que dificultan el habla (la expresión lingüística). 

HEMIANOPSIA 

Ceguera en la mitad del campo visual debido a una alteración en el sistema nervioso encargado de procesar la información visual. 

HEMIAPRAXIA 

Falta de coordinación o precisión de los movimientos de uno de los dos lados del cuerpo. 

HEMIPARESIA 

Disminución de la fuerza muscular que afecta a una parte del cuerpo. (Es un grado inferior a la hemiplejia). 

HEMIPLEJIA 

Parálisis de todo un lado del cuerpo. 

HEMODIÁLISIS 

Técnica terapéutica que consiste en realizar una diálisis o depuración exterior de la sangre por medio de un riñón artificial. 

HEMOFILIA 

Enfermedad congénita hereditaria que consiste en la dificultad de coagulación de la sangre, por lo que las hemorragias, incluso las muy pequeñas, pueden ser muy peligrosas. Está causada por un gen recesivo que se encuentra en el cromosoma X. 
Las mujeres no padecen la enfermedad pero la transmiten a los varones. Para detener la hemorragia en los hemofílicos es necesario realizar transfusiones o inyectar plasma que contenga el factor de coagulación que le falta. 

HEMOGLOBINA 

Pigmento rojo contenido en los hematíes que hace posible el transporte del oxígeno. 

HEMÓLISIS 

Destrucción de los glóbulos rojos (hematíes) de la sangre, con la consiguiente liberación de hemoglobina y otras sustancias. 

HEMORRAGIA 

Salida en gran cantidad de la sangre de los vasos sanguíneos. Puede ser externa (si sale fuera del organismo), o interna. 

HEMOSTASIA 

Contención de la hemorragia de forma espontánea o por medios terapéuticos. 

HEREDOATAXIA 

Afección hereditaria con trastorno de la marcha de tipo atáxico. Se describen dos formas:

  1. heredoataxia espinal o enfermedad de Friedreich (Ataxia de Friedreich), con lesiones degenerativas en cordones posteriores y laterales de la médula espinal;
  2. heredoataxia cerebelosa o enfermedad de Pierre Marie, con afectación fundamentalmente cerebelosa. 

HEREDOPATÍA 

Enfermedad hereditaria, es decir, que se transmite de padres a hijos debido a alteraciones en los genes o en los cromosomas. 

HERENCIA 

Transmisión a través del material genético contenido en el núcleo celular, de las características anatómicas, fisiológicas, etc. de un ser vivo a sus descendientes. 

HIDROCEFALIA 

Enfermedad hereditaria o adquirida caracterizada por el aumento patológico del líquido cefalorraquídeo en la cavidad craneal. Se caracteriza por el mayor tamaño de la cabeza, sobre todo si se da en niños. Puede acompañarse de trastornos neurológicos, sensoriales o motores, debido a la mayor presión intracraneal que produce el aumento de líquido. 

HIDROTERAPIA 

Utilización del agua como tratamiento de determinadas enfermedades o dolencias. 

HIPERACTIVIDAD 

Alteración de la conducta infantil que consiste en la imposibilidad de permanecer quieto, estando en continua actividad y movimiento, incluso durante el sueño. 

HIPERACUSIA 

Aumento de la agudeza auditiva. A veces acompañada de dolor. 

HIPERCINESIA 

Movilidad excesiva. 

HIPERGLUCEMIA 

Aumento excesivo del azúcar en la sangre. 

HIPERMETROPÍA 

Defecto de la visión en el que se perciben confusamente los objetos próximos por formarse la imagen más allá de la retina. 

HIPERPLASIA 

Excesiva multiplicación de células normales en un órgano o tejido. 

HIPERTENSIÓN 

Presión excesivamente alta de la sangre en el aparato circulatorio. 

HIPERTERMIA 

Aumento anormal de la temperatura del cuerpo. 

HIPERTIROIDISMO 

Trastornos originados por la actividad excesiva de la glándula tiroides. 

HIPERTONÍA 

Aumento exagerado del tono muscular. 

HIPERTROFIA 

Excesivo aumento en el volumen de un órgano. 

HIPOACUSIA 

Disminución de la sensibilidad auditiva. 

HIPOCONDRÍA 

Estado de ansiedad debido a la preocupación excesiva, angustiosa e infundada, por la propia salud. 

HIPOGLUCEMIA 

Disminución de la cantidad normal de azúcar contenida en la sangre. 

HIPOPLASIA 

Alteración que impide que un órgano, o un tejido, llegue a su completa formación. 

HIPOTERMIA 

Disminución anormal de la temperatura del cuerpo. 

HIPOTIMIA 

Disminución anormal del tono afectivo. 

HIPOTIROIDISMO 

Trastornos originados por la actividad deficiente de la glándula tiroides. 

HIPOTONÍA 

Tono muscular inferior al normal. 

HIPOTROFIA 

Alteración en el desarrollo de un órgano o tejido. 

HISTERIA 

Trastorno psíquico encuadrado en el grupo de las neurosis, caracterizado por respuestas emocionales agudas en situaciones de ansiedad. Los síntomas son muy variables: simples tics, vómitos, amnesia, lágrimas y risas incontrolables, parálisis, etc.

HUESOS DE CRISTAL (OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA)

La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad congénita que se caracteriza porque los huesos de las personas que la sufren se rompen muy fácilmente, con frecuencia tras un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente. Se debe a la insuficiente y/o defectuosa formación del colágeno del cuerpo, como consecuencia de un fallo genético. No existe hasta el presente ninguna forma de inducir a las células del cuerpo a producir más colágeno o producir colágeno de calidad. Tiene pronóstico muy variable, dependiendo del grado en que cada individuo esté afectado. La enfermedad en sí no es letal. Sin embargo, las personas afectadas por las formas más severas pueden tener graves problemas colaterales.
A pesar de la deformación ósea y la frecuencia de fracturas, la longevidad de una persona afectad por OI es igual a la de cualquier otra. Sus cualidades intelectuales no están mermadas de ninguna forma por la enfermedad y pueden llevar una vida normal, dentro de las limitaciones que imponga el grado de movilidad de cada uno.
Se conocen varios tipos de la enfermedad, y su variación es muy grande de un individuo a otro. Incluso dentro del mismo tipo, puede haber personas con una mayor o menor impregnación.

I

ICTERICIA 

Signo clínico producido por la acumulación de pigmentos biliares en la sangre y cuya señal exterior más perceptible es la amarillez de la piel y las conjuntivas. 

IDEOGRAMA 

Signo que representa una idea, o en ciertos sistemas de escritura, un morfema, una palabra o una frase determinadas. 

IDIOGLOSIA 

Lenguaje desordenado e irregular de un niño, con la incorporación de vocablos inexistentes. 

IDIOLALIA 

Lenguaje inventado por un individuo caracterizado por metáforas personales, simbolismo subjetivo, alteraciones fónicas y sintácticas, etc. 

IDIOPATÍA 

Enfermedad no derivada de ninguna otra, cuyas causas no son conocidas. 
Se usa como sinónimo de enfermedad de causa desconocida. 

IMPLANTE COCLEAR 

Aparato electrónico que recoge los sonidos del ambiente (ruidos, sonidos, palabras) y los transforma en energía eléctrica capaz de estimular directamente (a través de los electrodos insertados en la cóclea) las terminaciones nerviosas auditivas, produciendo sensación auditiva al cerebro. El sistema del Implante Coclear, consta de diferentes componentes, los cuales se dividen en internos (filamento de electrodos y receptor-estimulador) y externos (procesador de palabra, bobina transmisora, micrófono retroauricular). Se implanta mediante intervención quirúrgica. El cirujano, mediante una escisión por detrás de la oreja, coloca las partes internas del implante, el receptor-estimulador se coloca bajo la piel y el filamento de electrodos se inserta en el interior de la cóclea. Una vez transcurrido el periodo de cicatrización, el audiólogo programador adapta las partes externas del implante y, con la ayuda de un ordenador, activa cada uno de los electrodos a niveles confortables de audición. Una vez activados se crea en el procesador de palabra un programa o "maping", adaptado al campo auditivo de cada usuario.
La mayor parte de usuarios de implante requieren de un entrenamiento auditivo para aprender a interpretar los sonidos provenientes del implante y comprender las palabras y diálogos.
Candidatos a implante coclear pueden ser adultos y niños (la edad no suele ser un factor límite). Los criterios generales que se aplican en los procesos de selección son los siguientes:

IMPULSIVIDAD 

Reacción sin reflexión, de forma inmediata, sin tener en cuenta las consecuencias. 

INCONSCIENCIA 

Estado de una persona que ha perdido el conocimiento. 

INCONTINENCIA 

Incapacidad para controlar la orina o la defecación. 

INFECCIÓN

Enfermedad causada por un microorganismo (virus, bacteria, protozoo), que puede transmitirse a los individuos directa o indirectamente. 

INHIBICIÓN

Perturbación del curso normal de las actividades corporales o psíquicas (pensamiento, conducta, movimiento, etc.) por diversas causas, como miedo, sentimiento de culpabilidad, de inferioridad, etc. 

INMOVILIDAD 

Incapacidad de movimiento. 

INMUNIDAD 

Capacidad que tienen, o adquieren, algunas personas de no padecer una determinada enfermedad. 

INSENSIBLE 

Que no tiene, o ha perdido, sensibilidad. 

INTOXICACIÓN 

Entrada en el organismo de sustancias venenosas capaces de provocar alteraciones patológicas. 

INTRAUTERINO, DAÑO 

Enfermedad o daño que se puede producir en el feto dentro del útero. 

INTROVERSIÓN 

Característica de la personalidad cuyo rasgo fundamental es la tendencia a concentrarse en su propio mundo interior, resultándoles difícil relacionarse con otras personas. 

ISQUEMIA 

Trastorno circulatorio por el que se interrumpe el riego sanguíneo de un órgano o tejido.

J

No hay entradas con la inicial J.

K

KINESILOGÍA O QUINESILOGÍA 

Procedimientos terapéuticos encaminados a restablecer la normalidad de los movimientos del cuerpo humano. 

KINESITERAPIA O QUINESITERAPIA 

Tratamiento terapéutico por medio de movimientos activos o pasivos de todo el cuerpo o de algunas de sus partes. 

KLINEFELTER, SÍNDROME DE

Trastorno del desarrollo sexual debido a una anomalía genética que afecta a los varones y que consiste en una atrofia de los testículos y esterilidad, también puede causar dificultades de aprendizaje y deficiencia mental. 
Se debe a una alteración cromosómica en el par 23, consistente en que en lugar de dos cromosomas sexuales XY, presentan tres XXY. 

L

LABIO LEPORINO 

Malformación congénita del labio superior que adopta un aspecto semejante al de la liebre. Puede o no acompañarse de paladar hendido. 

LAFORA, ENFERMEDAD DE

Se trata de una epilepsia mioclónica progresiva, caracterizada por crisis epilépticas y sacudidas involuntarias de los brazos y piernas (mioclonías), cuyos primeros síntomas aparecen entre los 10 y los 17 años. Sucesivamente se va produciendo un gran deterioro neurológico que afecta a las funciones intelectuales (demencia) y los movimientos (ataxia). En su fase terminal sufren otras muchas complicaciones como infecciones, flemas y dificultades de la deglución. 
No existe posibilidad de curación, únicamente se pueden ofrecer tratamientos paliativos. Se hereda siguiendo un patrón autosómico recesivo. 

LALEO 

Etapa anterior a la utilización del lenguaje, que se caracteriza por la emisión de sonidos vocálicos por el niño. 

LARINGOTOMÍA 

Operación consistente en abrir la laringe para extraer un cuerpo extraño o extirpar un tumor. 

LARINGUECTOMÍA 

Extirpar toda o parte de la laringe, mediante una intervención quirúrgica. 

LATENCIA

Periodo de incubación de una enfermedad. Intervalo de tiempo que media entre la presentación del estímulo y el inicio de la respuesta.

LECTURA LABIAL 

Destreza para leer observando los movimientos de los labios. 

LENGUAJE DE SIGNOS ESPAÑOL (L.S.E.)

Lengua utilizada por las personas sordas españolas. 
Consiste en una serie de signos gestuales articulados con las manos y acompañados de expresiones faciales, mirada intencional y movimiento corporal, dotados de función comunicativa. 

LESIÓN CEREBRAL 

Alteración en el tejido cerebral, producto de accidente vascular, traumatismo, enfermedad o proceso degenerativo. 

LOGOPEDIA 

Reeducación y tratamiento de los trastornos del lenguaje. 

LORDOSIS 

Alteración de la curvatura normal de la columna vertebral.

LUPUS  ERITEMATOSO 

Es una enfermedad crónica del sistema inmunológico que produce la inflamación de varias partes del cuerpo. Existe una reacción de las células del organismo que producen anticuerpos, cuya particularidad es que van dirigidos contra las células del enfermo, por eso se dice que el Lupus es una enfermedad autoinmune. Generalmente sólo causa problemas leves. 
El Lupus Eritematoso Discoide (LED) afecta solamente a la piel, produciendo lesiones cutáneas y padeciendo el afectado fotosensibilidad a la luz solar. El Lupus Eritematoso Sistémico (LES) pertenece al grupo de las enfermedades reumáticas porque todos los afectados padecen molestias articulares y musculares. Este Lupus puede afectar también a la piel, a la composición de la sangre, al sistema nervioso y a los órganos internos (corazón, pulmones y riñones). Se desconoce su etiología, aunque se sabe que hay factores como la predisposición genética y hormonal, las circunstancias ambientales y el estrés emocional, que influyen en su aparición. 

M

MACROCEFALIA

Cabeza desproporcionadamente grande con relación al cuerpo. 

MALFORMACIÓN 

Alteración o deformidad de nacimiento en alguna parte del organismo. 

MANÍA 

Trastorno mental caracterizado por una excitación psíquica, agitación y euforia desproporcionada. 

MARFAN, SÍNDROME DE

Síndrome congénito cuyas causas no son bien conocidas y que produce alteraciones del esqueleto (miembros alargados), ojos, corazón (válvulas malformadas) y aparato circulatorio (arteriopatía aórtica, aneurisma disecante). También pueden tener deficiencia mental más o menos acentuada. No existe curación pero se pueden aplicar tratamientos médicos y quirúrgicos paliativos. 

MASOQUISMO 

Disfrute con el propio sufrimiento. 

MAULLIDO DE GATO, SÍNDROME DE

También conocido como "Cri du Chat", nombre que le dieron sus descubridores en París, en 1963, tras estudiar los casos de niñas con retraso mental, rasgos faciales similares y lloro parecido al maullido de un gato. Se incluye en la categoría de anomalías estructurales cromosómicas; en este caso debido a deficiencias en el brazo corto del cromosoma 5. Como cualquier alteración cromosómica, conlleva un retraso psicofísico. Las personas afectadas por este síndrome presentan un retraso mental severo o profundo, microcefalia, cara redonda y nariz corta (ambas se van alargando en la adolescencia), mandíbula pequeña (apiñamiento de los dientes que afecta a la mordida); además tienen a menudo infecciones respiratorias o de oídos. 
Las alteraciones psicofísicas pueden descender en gran medida con la estimulación temprana y con un adecuado seguimiento en el logro de habilidades de autonomía personal y social. 

MELANCOLÍA 

Tendencia a la tristeza. En la psicosis maníaco depresiva, estado de pesimismo, abatimiento y falta de estímulos afectivos. 

MENINGITIS 

Inflamación de las meninges. El término incluye un conjunto de afecciones patológicas de diversa etiología, entre las que destaca en primer lugar la meningitis cerebroespinal epidémica provocada por el meningococo, que penetra en el organismo a través de las vías aéreas superiores. La enfermedad aparece de manera aguda con fiebre, vómitos, cefalea, rigidez en el cuello, convulsiones, alteraciones psíquicas y delirio pudiendo afectar en todas las edades, pero sobre todo a niños. 
Con tratamiento adecuado se suele curar aunque en un porcentaje variable; según el tipo de agente infeccioso, pueden quedar secuelas neurológicas como sordera, déficit mental o motor, etc. 

METABOLISMO 

Conjunto de reacciones químicas que se dan en las células vivas. Pueden ser de síntesis (anabolismo) o de análisis (catabolismo). 

METABOLOPATÍA(S) 

Enfermedades producidas por una alteración en el proceso metabólico. 

MIASTENIA 

Es una enfermedad neuromuscular provocada por un mal funcionamiento de las defensas del organismo, que se dirigen contra la propia persona. Se caracteriza por la debilidad y fatigabilidad anormal de los músculos. La evolución es muy variable; en los casos más graves puede afectar a los músculos respiratorios y de la deglución provocando incluso la muerte. 
No es hereditaria (aunque puede ser que haya una predisposición a desarrollarla) ni por supuesto contagiosa. La mayor proporción de casos se da en mujeres de entre 20 y 40 años y varones mayores de 40. La causa es un trastorno de transmisión del nervio al músculo por una alteración de la acetilcolina. Tanto el uno como el otro están sanos, pero una estructura dependiente del músculo especializada en recibir los estímulos nerviosos (la placa motora), está alterada a causa del mal funcionamiento de las defensas del organismo. Los síntomas son diferentes de una persona a otra, e incluso en la misma persona pueden variar en poco tiempo. Los más habituales son: caída involuntaria de los párpados, visión doble, voz nasal, dificultad para masticar, tragar, andar, levantar los brazos o respirar. Estos síntomas se pueden agravar con la actividad física, las emociones, la falta de sueño y las infecciones. 
Actualmente la miastenia no tiene curación, sólo existen algunos tratamientos para controlar los síntomas. 

MICROCEFALIA 

Cabeza desproporcionadamente pequeña con relación al cuerpo. 

MICROPSIA 

Alteración de la visión en la que se perciben los objetos de menor tamaño que el real. 

MIDRIASIS 

Dilatación de la pupila. 

MIELINA 

Sustancia grasa que recubre el eje de las fibras nerviosas. Su función es aumentar la velocidad de transmisión del impulso nervioso. 

MIELINIZACIÓN 

Fenómeno por el cual algunas fibras nerviosas adquieren durante su desarrollo mielina. 
En el embrión humano comienza en torno a la decimocuarta semana tras la fecundación. 

MIELITIS TRANSVERSA 

Inflamación de la médula espinal. 
Suele llevar aparejada la pérdida de función, similar a la que ocurre en la rotura por traumatismos; es decir paraplejia o tetraplejia, si la lesión es alta. 

MINUSVALÍA 

Según la Clasificación Internacional de Deficiencias, Discapacidades y Minusvalías, (CIDDM) publicada en 1980 por la OMS, una minusvalía "es la situación de desventaja de un individuo determinado a consecuencia de una deficiencia o de una discapacidad, que le limita o impide el desempeño de un rol que sería normal en su caso (en función de la edad, sexo y factores sociales y culturales)".
La nueva CIF no habla ya de minusvalía sino de limitaciones en la actividad y restricciones en la participación.

MIOCLONÍA 

Sacudidas involuntarias de los brazos y piernas. 

MIOMA

Tumor formado por elementos musculares. 

MIOPATÍA

Término genérico para definir las enfermedades musculares. 

MIOPÍA 

Defecto de la visión causado por la incapacidad del cristalino de enfocar correctamente los objetos lejanos, cuya imagen se forma delante de la retina y no sobre ella. 

MIOTONÍA

Espasmo de los músculos que se produce al iniciarse un movimiento de los mismos. 

MOEBIUS, SÍNDROME DE

Se trata de una extraña enfermedad de los nervios craneales que origina parálisis facial. 
Las personas afectadas por este síndrome presentan ojos rasgados y son incapaces de mostrar sus emociones a través de los gestos faciales. 
A los problemas relacionados con su aspecto suelen ir asociadas otras complicaciones físicas como son: malformaciones de la lengua, dificultades para succionar y tragar alimento, problemas de audición, pronunciación y sensibilidad ocular por falta de parpadeo... En algunas ocasiones pueden aparecer también problemas de desarrollo motor o malformaciones en las extremidades. 
Algunas de estas características hacen que en algunos casos se diagnostique erróneamente retraso mental o parálisis cerebral. 
Se desconoce el origen de esta enfermedad y no tiene cura. Para paliar algunos de los síntomas existen terapias de rehabilitación física y logopedia, así como técnicas quirúrgicas como la llamada "cirugía de la sonrisa" que permite desarrollar una sonrisa enlazando determinados nervios, o la que permite corregir el estrabismo, reconstrucciones plásticas, etc. 

MOTILIDAD 

Capacidad que tienen los seres vivos de moverse como respuesta a determinados estímulos. 

MUCOPOLISACARIDOSIS 

Son un grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por la acumulación de mucopolisacáridos (sustancia formada por la unión de numerosas moléculas de carbohidratos o azúcares) que excepto en una de las formas, la de Hunter, todas se transmiten de forma autosómica recesiva. 
Los niños son normales al nacer, apareciendo los primeros síntomas en el primero o segundo año de vida. Éstos consisten en alteraciones de los huesos, ligamentos y articulaciones, que determinan deformaciones en miembros, tórax y columna vertebral. 
Existen siete variedades de mucopolisacaridosis conocidas: Hunter, Hurler (la de mayor gravedad), Maroteaux-Lamy, Morquio, San Filippo, Scheie (la menos grave) y Sly.

N

NECROSIS 

Muerte de células o tejidos del organismo. 

NERVIO 

Cada uno de los haces de fibra (axones) que conectan los centros nerviosos con las células receptoras y con los órganos efectores, conduciendo los impulsos nerviosos. Constituyen el llamado sistema nervioso periférico. 

NEUMONÍA 

Inflamación de los pulmones causada generalmente por infección bacteriana. 

NEUMOPATÍA 

Cualquiera de las enfermedades de los pulmones. 

NEUMOTORAX 

Presencia de aire o gas en la cavidad pleural. 

NEURALGIA 

Dolor continuo a lo largo de un nervio o de sus ramificaciones. Las más frecuentes son las que afectan al nervio de la cara (trigémino). 

NEURASTENIA 

Concepto actualmente en desuso, es una forma de neurosis caracterizada por síntomas psíquicos (tristeza, abatimiento, temor, pérdida de memoria, etc.) y físicos (cansancio, insomnio, irritabilidad, dolor de cabeza, etc.) 

NEURITIS

Inflamación de un nervio y de sus ramificaciones. 

NEUROFIBROMATOSIS 

Las neurofibromatosis son un grupo de enfermedades genéticas derivadas de un mal desarrollo de la zona del embrión que origina el sistema nervioso y la piel. Los "síndromes neurocutáneos" provocan, entre otros síntomas, manchas, múltiples tumores a lo largo de las vías nerviosas y, en algunos casos, afectan a otros órganos. Se producen por herencia o por mutación espontánea. Se han descrito diferentes formas, de las cuales se destacan la NF1 y la NF2.

NEUROLOGÍA 

Rama de la medicina que estudia el sistema nervioso. 

NEURONA 

Célula que produce y transmite el impulso fundamental del sistema nervioso. 

NEUROPATÍA 

Cualquiera de las enfermedades del sistema nervioso. 

NEUROPSICOLOGÍA 

Ciencia que estudia la relación entre la función cerebral y el comportamiento. 

NEUROTRANSMISOR 

Sustancia sintetizada por las neuronas del sistema nervioso que actúa como transmisor químico de la información nerviosa.

O

OBESIDAD

Aumento patológico de la grasa del cuerpo, determinando un peso muy superior al normal. 

OBNUBILACIÓN 

Confusión mental que impide pensar con claridad. 

OBSESIÓN 

Idea, preocupación o deseo que no se puede quitar de la mente. 

OFTALMIA 

Inflamación del ojo. 

ORTOFONÍA 

Corrección de los defectos de la voz y de la pronunciación. 

OSTEOPATÍA 

Enfermedad de los huesos. 

OSTEOPOROSIS 

Pérdida excesiva de calcio y otros componentes del hueso, lo que conduce a una disminución de su resistencia mecánica. El hueso se vuelve frágil y puede romperse con facilidad. 
Es una enfermedad muy frecuente y las causas son diversas: el envejecimiento, una dieta pobre en calcio, los antecedentes familiares, la inmovilización prolongada, determinados medicamentos (como por ejemplo los corticoides) en usos prolongados, la caída brusca de estrógenos que se produce en las mujeres al llegar a la menopausia, etc.
El mejor tratamiento es la prevención, conociendo las causas que la provocan y mediante una nutrición adecuada rica en calcio, mediante ejercicios suaves y el abandono del hábito de beber y fumar, además del tratamiento con estrógenos a mujeres que no pueden producirlos, y la ingesta de calcio, vitamina D, bifosfonatos, calcitonina y otros. 
En este ámbito de la prevención, cuando la osteoporosis está presente, un objetivo fundamental es evitar las caídas que pueden provocar una fractura, que tendrá muy difícil curación. 

OTITIS 

Inflamación del oído.

P

PAQUIDACTILIA 

Engrosamiento de los dedos. 

PARACENTESIS 

Pinchazo que se realiza en el abdomen para extraer líquido. 

PARACINESIA 

Repetición involuntaria de gestos o movimientos corporales. 

PARAFASIA 

Trastorno del lenguaje que consiste en la dificultad para elegir el término o fonema adecuado, siendo frecuente la aparición de rodeos o circunloquios para referirse al término deseado. 

PARAFRASIA 

Perturbación del lenguaje caracterizado por la formación de palabras o frases nuevas. 

PARÁLISIS 

Pérdida total o parcial, de carácter temporal o permanente, de la capacidad de movimiento de un miembro o de parte del cuerpo. 

PARÁLISIS CEREBRAL 

Es un trastorno de la postura y del movimiento, debido a una lesión no degenerativa del encéfalo, antes de que su crecimiento y desarrollo se completen. 
Al margen del trastorno motor, la parálisis cerebral suele ir acompañada por otros problemas, aunque no necesariamente causados por ella, como son: disartria, epilepsia, alteraciones auditivas y visuales, deformidades y trastornos de la conducta y, a veces, deficiencia mental. 
Las causas pueden ser: 

No tiene curación y el tratamiento debe ser global, teniendo en cuenta tanto el problema estrictamente motriz como sus déficit asociados y complicaciones posibles. Debe empezar en el momento del nacimiento o de ocurrir la lesión, debe ser precoz e irse adaptando a cada etapa de evolución del niño hasta la madurez. 

PARAMNESIA 

Trastorno mental que consiste en que la persona recuerda como conocidas o vividas, personas o situaciones que en realidad son nuevas para él. 

PARANOIA 

Conjunto de desórdenes psicóticos que originan un estado de delirio sistemático. Literalmente significa "pensar al margen". Se suelen presentar los siguientes rasgos: orgullo, desconfianza, falsedad del juicio, inadaptación social. 
El enfermo crea un complejo sistema lógico pero partiendo de premisas falsas y termina por sentirse víctima de ciertas persecuciones o bien valorando excesivamente sus propias capacidades. 
Se trata con fármacos antipsicóticos. 

PARAPARESIA 

Pérdida de fuerza en los miembros inferiores, sin llegar a la parálisis. 

PARAPLEJÍA 

Parálisis de los dos miembros inferiores. 

PARAPRAXIA 

Incapacidad para la correcta ejecución de un movimiento. 

PARESIA 

Parálisis leve de un músculo o de un miembro del cuerpo. 

PARESTESIA 

Sensación anormal de picor, frío, cosquilleo, etc. 

PARKINSON, SÍNDROME DE

Es una afección neurológica progresiva que suele aparecer a partir de los cincuenta años y que se caracteriza fundamentalmente por rigidez muscular; enlentecimiento de los movimientos; cara de máscara sin gestos ni sonrisas; temblor de reposo en los dedos de la mano, boca, lengua y cabeza; alteraciones de la postura generalmente con tendencia a doblarse hacia un lado; trastornos de la marcha con pequeños pasos, tendencia a caerse hacia delante, lo que hace al paciente andar como corriendo para evitarlo (marcha festinante); voz lenta sin matices. Hay otros trastornos menos importantes como estreñimiento, seborrea de la piel, tendencia a la depresión, etc. 
No es hereditaria y su causa es la disminución de los niveles de dopamina (neurotransmisor esencial para el funcionamiento motor). 
No existe un tratamiento curativo; con el tratamiento farmacológico, sin embargo, se mejoran casi todos los síntomas en muchos pacientes aunque con los años existe el peligro de que pierdan efectividad. Para mejorar la condición general habrá que combinar la utilización de fármacos con la realización de ejercicios físicos, mejorar la alimentación, facilitar la comunicación y realizar un entrenamiento para las actividades diarias. 

PATÓGENO

Se dice de lo que puede producir una enfermedad, especialmente de las bacterias y los virus. 

PEQUEÑO MAL 

Tipo de crisis epilépticas generalizadas que no van acompañadas de convulsiones. Se manifiestan por "ausencias", es decir, pérdida de conciencia con mantenimiento del tono muscular. Puede que no se note nada salvo que la persona queda como ausente y quieta en la postura que tenía, dura entre 5 y 15 segundos, con un comienzo y final bruscos. Cuando recuperan la conciencia no recuerdan nada de lo ocurrido en ese intervalo de tiempo. 

PERSEVERACIÓN

Tendencia a emitir repetidamente la misma respuesta verbal o motora ante estímulos distintos

PICTOGRAFÍA 

Forma de escritura en la que los objetos o conceptos son representados con dibujos. En la pictografía el dibujo representa siempre el ser o el objeto, no puede representar ideas abstractas. 

PIE CAVO 

Deformidad del pie caracterizada por una excesiva curvatura de la planta. 

PIE EQUINO 

Deformidad del pie caracterizada por una posición de la planta en flexión; es decir, se marcha sobre la punta del pie. 

PIE PLANO 

Deformidad del pie consistente en la ausencia de la curvatura normal de la planta. 

PIE TALO 

Deformidad del pie caracterizada por una posición de la planta en flexión dorsal. Es la deformación contraria al pie equino. 

PIE VALGO 

Deformidad del pie caracterizada por estar desviado hacia fuera. 

PIE VARO 

Deformidad del pie caracterizada por una posición sobre el dorso del pie completo o del antepié. 

PLACEBO 

Sustancia sin valor medicinal que puede producir efecto curativo si el enfermo la toma creyendo que es un medicamento eficaz. 

PLURIDEFICIENCIA 

Concurrencia en la misma persona de varias deficiencias diferentes. 

POLIDACTILIA 

Presencia de un sexto dedo en una mano o en un pie. 

POLIOENCEFALITIS 

Enfermedad infecciosa, generalmente de origen vírico, caracterizada por la inflamación de la sustancia gris del encéfalo. 

POLIOMELITIS 

La poliomielitis es una enfermedad infecciosa producida por un virus que tiene una especial afinidad por las astas anteriores de la médula espinal y produce una parálisis puramente motora, sin trastornos de las sensaciones y de las funciones vegetativas. Antes de la introducción de la vacuna oral las grandes epidemias de poliomielitis se producían en los países desarrollados. Hoy la mayor incidencia de la poliomielitis se da en los países en desarrollo.

PORFIRIAS 

Las Porfirias son un grupo heterogéneo de Enfermedades Raras. Se asocian a deficiencias en los enzimas que intervienen en la biosíntesis del hemo, componente de la hemoglobina. Existen diferentes tipos que pueden manifestarse con varios signos según sean agudas (Porfiria Aguda Intermitente, Porfiria Variegata, Coproporfiria Hereditaria, Plumbo-porfiria) o no agudas (Porfiria Cutánea Tarda, Protoporfiria Eritropoiética, Porfiria Cognitiva). La mayoría son hereditarias.
Pueden desencadenar o agravar un cuadro de ataque agudo ciertos medicamentos y anestésicos, hormonas esteroides, infecciones, estrés, alcohol, desórdenes en la nutrición y en la exposición al sol, por lo que la prevención resulta extremadamente importante. Algunas crisis agudas intensas y una situación prolongada de las diversas manifestaciones de la enfermedad pueden ocasionar secuelas que resulten incapacitantes (ciertas parálisis, afectación de los músculos esqueléticos, desplazamientos de manos y pies...). 
Junto a la rareza, uno de los problemas que presentan estas enfermedades es que los síntomas pueden simular enfermedades comunes. Esto dificulta y retrasa el diagnóstico.

PRADER WILLI, SÍNDROME DE

Es un defecto congénito no hereditario que puede afectar por igual a cualquier bebé, independientemente de su sexo, raza o condición de vida. Se caracteriza fundamentalmente por un apetito insaciable y por problemas de conducta. Otros síntomas son el escaso tono muscular, deficiencia mental, desarrollo sexual deficiente, corta estatura, manos y pies pequeños, problemas visuales, dentales, trastornos respiratorios, escoliosis y diabetes. 
La causa es una incógnita y no hay posibilidad de curación. Hay que tener mucho cuidado para que esta persona no tenga fácil acceso a la comida pues tienen auténtica obsesión por comer, lo que provoca frecuentemente problemas de obesidad. 

PRAXIA(S) 

Acción motora organizada para conseguir un objetivo. 

PREMATURO 

Niño que nace antes del término de gestación (9 meses); también se puede considerar prematuro al niño con un peso al nacer inferior a 2500 gramos. 

PROGERIA 

Es una enfermedad bastante rara y peculiar que suele aparecer en los primeros años de la vida. El aspecto general del niño recuerda al del viejo. Se detiene el crecimiento (enanismo) y se van produciendo alteraciones de la piel (envejecimiento) con pérdida de elasticidad, manchas pardas, atrofia del tejido celular subcutáneo, caída del pelo, cejas e incluso pestañas. 

PROGNATISMO 

Disposición de la mandíbula inferior saliente y mayor que la superior. 

PRÓTESIS 

Aparato o pieza destinada a reemplazar parcial o totalmente un órgano o miembro del cuerpo humano. 

PSICOFÁRMACO(S) 

Medicamento destinado a corregir trastornos psíquicos. 

PSICOMOTRICIDAD 

Relación entre la actividad psíquica y la función motriz del cuerpo humano. 

PSICOSIS 

Enfermedad mental severa, con profunda alteración de la personalidad. 

PSICOSIS DE KOSSAKOFF 

Síndrome mental asociado habitualmente al alcoholismo (existe una forma no alcohólica) y caracterizado por confusión, desorientación y severos trastornos de la memoria (amnesia reciente), confabulación (las lagunas de recuerdos perdidos se rellenan de contenidos fabulados, inventados). Lo ordinario es que exista acompañando una neuritis periférica. 

PSICOSIS MANÍACO - DEPRESIVA

Síndrome mental de tipo afectivo, también llamado trastorno bipolar, que evoluciona por fases alternantes o separadas por intervalos de expresión patológica maníaca y depresiva. En el polo depresivo, el más frecuente, se observa tristeza e infelicidad; muchas veces ansiedad, desasosiego y agitación; delirios (de ruina, de culpa, etc.) 
El polo maníaco se expresa a través de un estado que va desde la euforia y el alborozo a la auténtica excitación incontrolada, agresión, ira, fuga de ideas, juicio alterado, ideas de grandeza, etc. 

PSICOSIS ORGÁNICA 

Síndrome clínico producido por una lesión que afecta al funcionamiento cerebral y que cursa con acusado deterioro de la orientación, la memoria, la comprensión, la habilidad para el cálculo, la capacidad de aprendizaje y el juicio. Factores acompañantes, de no menos relieve clínico, suelen ser: labilidad afectiva, superficialidad, alteraciones del humor, mengua de normativa ética, acentuación de rasgos preexistentes de la personalidad, disminución de la capacidad de tomar decisiones, etc.

PSICOSIS REACTIVA 

Trastorno mental de tipo psicótico, para el que se acepta una etiología psicógena, atribuible en gran parte o enteramente, a una reciente experiencia de la vida del sujeto. Se duda en extender este factor causal a circunstancias ambientales, ecológicas, etc. 

PSICOTERAPIA(S)

Tratamiento de las enfermedades por procedimientos psicológicos.

PSORIASIS

Es una enfermedad crónica, no contagiosa, de la piel que produce lesiones escamosas, engrosadas e inflamadas. La extensión de la piel afectada puede ser muy variable, desde lesiones en codos, rodillas y cuero cabelludo, hasta la totalidad de la piel. Aparece generalmente entre los quinde y los treinta y cinco años. Este trastorno produce molestias físicas y requiere tiempo para aplicarse los tratamientos. Aproximadamente de un 5 a un 10% de los afectados desarrollan artritis psoriática, que puede llegar a ser invalidante. La localización de las placas en las manos y pies también puede ocasionar minusvalías. Por ahora la psoriasis no tiene curación definitiva.

Q

QUINESILOGÍA

Ver KINESIOLOGÍA.

QUINESITERAPIA

Ver KINESITERAPIA.

R

RADICULITIS 

Se da este nombre a la inflamación de las raíces espinales, desde la médula hasta el nacimiento de los nervios espinales. 

RETINITIS 

Afección inflamatoria de la retina. 

RETINOPATÍA 

Cualquier patología de la retina. 

RETINOSIS PIGMENTARIA 

Enfermedad hereditaria caracterizada por la degeneración progresiva de la retina. Se produce una pérdida progresiva de la agudeza y del campo visual, al mismo tiempo se da un aumento progresivo del tiempo de adaptación a los cambios de luminosidad y un deterioro progresivo en la percepción de los colores. Se va perdiendo la visión periférica permaneciendo hasta el final la visión central ("visión en escopeta"). La visión en la oscuridad empeora gravemente. 
Puede manifestarse en cualquier edad, aunque lo habitual es que suceda entre los 20 y los 30 años. Actualmente no existe ningún tratamiento que detenga la degeneración. 

RETT, SÍNDROME DE 

Enfermedad poco frecuente (uno entre 15.000 nacimientos). Afecta exclusivamente a niñas cuyo desarrollo es completamente normal hasta que aparecen los primeros síntomas (entre los 6 y los 18 meses de vida). Existen diversas teorías en cuanto a sus causas, destacándose el factor genético como el elemento con mayor fuerza entre las investigaciones. Al parecer, se debe a una mutación en el cromosoma X, lo que explica que las mujeres sobrevivan mientras que los varones, al tener un solo cromosoma X, no logren vivir y sean eliminados precozmente (aborto espontáneo). 
Los primeros síntomas de esta enfermedad se inician con una pérdida del contacto visual (mirar hacia cualquier lado), uso de las manos para coger objetos y detención del crecimiento de la cabeza (microcefalia). Después de los 4 años estas niñas desarrollan hiperventilación, bruxismo (ruido de dientes) y convulsiones. De forma paulatina aparecen dificultades para moverse. Entre los 5 y 15 años dejan de caminar, debido a la espasticidad. Además pueden aparecer escoliosis y alteraciones del sueño. 
Aunque por el momento no hay ningún tratamiento que cure la enfermedad, existen abundantes medidas que permiten mejorar la calidad de vida de estas niñas y de sus familias. 

REUMATISMO 

Diferentes estados patológicos del tejido conjuntivo cuyos síntomas fundamentales son el dolor y la inflamación, que cursan con rigidez y disfuncionalidad del aparato locomotor, especialmente de las articulaciones, cartílagos, músculos, tendones... 

RITMIAS 

Actos motores que suelen aparecer en los primeros años del desarrollo del niño y que tienen cierta cadencia en su manifestación. Cuando el niño va madurando, estos movimientos desaparecen a medida que el tacto va encontrando objetivos más claros. 

RUBÉOLA 

Enfermedad vírica, generalmente leve caracterizada por una erupción semejante a la del sarampión. 
La gravedad surge si la padece una mujer embarazada pues puede transmitirse al feto y provocar en él defectos congénitos importantes. 
La vacuna contra la rubéola proporciona una inmunidad duradera, por lo que es conveniente que se vacune a todas las niñas antes de la pubertad, si no han padecido la enfermedad hasta entonces.

S

SENSIBILIZACIÓN 

Incremento de la reacción innata a un estímulo que resulta de la repetición o constancia de éste. 

SHOCK (voz inglesa, en castellano: choque)

Alteración brusca del organismo por causas orgánicas, como una infección o un traumatismo, o por causas emocionales. Se caracteriza por pérdida de conciencia, signos de postración, etc. 

SINCINESIA 

Evocación de un movimiento en un grupo muscular por la actividad de otro grupo de músculos. 
Las sincinesias de imitación consisten en la repetición en un miembro del movimiento efectuado con el otro. 

SINDACTILIA 

Malformación congénita caracterizada por la presencia de una membrana que une los dedos entre sí. Se puede corregir quirúrgicamente. 

SÍNDROME 

Conjunto de síntomas que caracterizan una enfermedad. 

SINESTESIA 

Sensación que se produce en una parte del cuerpo cuando se estimula otra parte del mismo. 

SÍNTOMA 

Manifestación clínica de una alteración orgánica o funcional que permite descubrir una enfermedad. 

SORDOCEGUERA 

Es una discapacidad en la que la persona no puede valerse de los sentidos del oído y de la vista, aunque no necesariamente tiene que sufrir pérdida total de ambos sentidos. 
En Europa afecta a 15 de cada 100.000 personas y la causa puede ser congénita (infecciones víricas maternas como la rubéola, la meningitis, la sífilis, uso de fármacos fuertes o toxoplasmosis), o adquirida, generalmente a causa del Síndrome de Usher
Como es lógico los problemas de comunicación son uno de los factores que dificultan la inserción social de los sordociegos. Para comunicarse utilizan el tacto, mediante distintos sistemas alfabéticos o mediante sistemas basados en signos o símbolos. 

STEINERT, ENFERMEDAD DE (O DISTROFIA MIOTONICA)

Es un tipo de enfermedad muscular caracterizada por un relajamiento anormalmente lento de los músculos después de su contracción (miotonía) y por una disminución de la fuerza muscular. Las personas que la tienen pueden presentar dificultades en la masticación, o bien tropezar con frecuencia. Además, se suelen presentar problemas cardíacos, disminución de la capacidad respiratoria, perturbaciones del sueño o alteraciones hormonales. 
Se trata de una anomalía genética, transmitida de forma dominante, por lo que una persona portadora la transmite al 50% de sus hijos. Una mujer afectada tiene un riesgo adicional de tener un hijo con esta enfermedad. Investigaciones recientes han localizado el gen responsable de la miotonía en el cromosoma 19.
La evolución es muy diferente de unas personas a otras; en algunas pasa casi desapercibida y en otras es absolutamente incapacitante. 
Hoy día es imposible curar la enfermedad, solamente se pueden atenuar los síntomas con un régimen alimenticio adecuado y una actividad física moderada. 
La prevención es sólo posible cuando se conoce ya la existencia de distrofia miotónica, mediante el consejo genético y diagnóstico prenatal. 

STRUMPELL, ENFERMEDAD DE

Enfermedad degenerativa hereditaria de transmisión autosómica dominante que se caracteriza por el desarrollo en los primeros años de la vida de espasticidad y debilidad de las extremidades inferiores, que evoluciona progresivamente hacia una paraplejía espástica. 

T

TALIDOMIDA 

Fármaco aplicado al tratamiento de los vómitos y también utilizado como sedante, cuya utilización fue prohibida por ser la causa de numerosas malformaciones de niños cuyas madres lo tomaron estando embarazadas. 

TAQUICINESIA 

Aumento anormal en la rapidez y frecuencia de la actividad motórica. Suele estar provocada por alteraciones en el sistema nervioso. Se acompaña generalmente de temblores y movimientos coreicos. 

TARTAMUDEZ 

Habla con pronunciación entrecortada y/o repitiendo las sílabas. 

TERAPIA OCUPACIONAL

Es una profesión sociosanitaria cuyo fin es prevenir, mantener y restaurar el estado físico, mental y social del individuo que ha sufrido alguna disfunción. Utilizando actividades para ayudar al individuo a adaptarse y funcionar efectivamente en su entorno físico y social, promueve la máxima independencia en todas las áreas de ejecución, esto es, en las actividades de la vida diaria, trabajo y tiempo libre.

TETRAPLEJÍA 

Parálisis de los cuatro miembros generalmente a causa de una lesión nerviosa. 

TIFLOLOGÍA 

Término con que se designa todo lo relacionado con el problema de la ceguera. 

TOMOGRAFÍA AXIAL COMPUTERIZADA (TAC) 

Técnica que, mediante los datos obtenidos por barridos sistemáticos de radiaciones, permite representar con ayuda de un ordenador un mapa a partir de las densidades medidas en el cerebro. Es mejor que un procedimiento convencional con rayos X, puesto que proporciona una representación tridimensional del cerebro. 

TOMOGRAFÍA DE EMISIÓN DE POSITRONES (PET) 

Técnica de imagen en la que se administra al individuo un compuesto marcado radiactivamente como la glucosa, que es metabolizado por el cerebro, de forma que después la radioactividad es registrada por un detector especial. 

TOURETTE, SÍNDROME DE GILLES DE

Es una enfermedad neurológica caracterizada por espasmos musculares involuntarios llamados tics motores y por la emisión de sonidos incontrolables y palabras inapropiadas que se llaman tics verbales. Comienzan entre los 2 y los 15 años y tienen un carácter crónico, estando el sexo masculino tres veces más afectado que el femenino. 
Parece que la causa es una anomalía química en los neurotrasmisores a través de los cuales el cerebro regula el movimiento y la conducta. 
No es un trastorno degenerativo y el tratamiento se realiza a través de determinados fármacos. 

TOXOPLASMOSIS 

Parasitosis producida por un protozoo, el Toxoplasma Gondii, que afecta al hombre y a diversos animales (mamíferos, aves, reptiles), por cuyo motivo la infección humana es muy frecuente y, por lo general, benigna o inaparente, pero también es la causa más importante de fetopatías, afecciones oculares congénitas y adquiridas, meningoencefalitis, etc., que pueden ser graves. 

TRAUMATISMO CEREBRAL 

Lesión producida por un golpe en el cráneo que produce un daño en el cerebro que puede tener diversas consecuencias, desde una ligera conmoción hasta una lesión grave de carácter irreversible. 

TROMBO 

Masa sólida de sangre formada en el interior de una vena o vaso sanguíneo. 

TROMBOSIS 

Formación de un trombo en el interior de un vaso sanguíneo o del corazón. 
Si la trombosis se produce en el cerebro, parte de éste puede morir, lo que causa diferentes deficiencias según la zona que resulte afectada. 

TUMOR 

Alteración patológica de un órgano a causa de la proliferación anormal de las células que lo componen. 

TURNER, SÍNDROME DE

Se trata de una anomalía de los cromosomas sexuales consistente en la pérdida de un cromosoma, X o Y, quedando con la fórmula 45X. También se puede presentar, aunque menos frecuentemente, con otras anomalías cromosómicas. El cuadro clínico, que afecta exclusivamente a las mujeres, está caracterizado por: talla corta, infantilismo sexual y unos rasgos físicos específicos, como son cara en "esfinge", cuello corto, tórax ancho, pezones pequeños y separados, extremidades cortas e hinchazón en el dorso de pies y manos. Es frecuente la presencia de malformaciones cardiovasculares. La inteligencia puede ser completamente normal. 
Se trata con hormona de crecimiento para perseguir talla casi normal y estrógenos para estimular los caracteres sexuales secundarios. 

TURRICEFALIA 

Malformación del cráneo (cabeza en torre) debida a un cierre prematuro de las suturas craneales, que aparece frecuentemente asociada a otras deformidades congénitas.

U

ÚLCERA 

Lesión que aparece en la piel o en otros tejidos orgánicos de difícil cicatrización y generalmente acompañada de secreción de pus. Es producida por infecciones, falta de riego sanguíneo, cáncer, etc. 

UMBRAL 

Punto a partir del cual un estímulo produce una respuesta. 

USHER, SÍNDROME DE

Es una enfermedad congénita hereditaria y progresiva. Afecta generalmente a la vista y al oído. Es una combinación de la sordera y la retinosis pigmentaria. 
Los síntomas aparecen a lo largo de la vida y existen dos tipos: personas sordas profundas de nacimiento que presentan problemas de visión entre los 12 y los 20 años y personas con pérdida auditiva entre moderada y severa que presentan problemas de visión hacia los 20 años. 

V

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W

WERNER, SÍNDROME DE 

También llamado síndrome del envejecimiento prematuro. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva que produce en los pacientes un desarrollo de patologías asociadas a la vejez (arterioesclerosis, tumores malignos, diabetes mellitus, osteoporosis o cataratas), además de sufrir cambios en su aspecto externo como son aparición de canas, pérdida del cabello, atrofia cutánea y en líneas generales, una apariencia de vejez. 

WILLIAMS, SÍNDROME DE

El síndrome de Williams es una enfermedad congénita rara del desarrollo, caracterizada por rasgos faciales característicos "cara de gnomo o duendecillo", una audición excepcionalmente sensible, retraso pondero estatural, retraso mental y una personalidad impulsiva y sobresaliente. En los niños con síndrome de Williams suelen existir alteraciones del tejido conectivo que incluyen diversas arteropatías, defectos congénitos cardíacos del tipo de estenosis aórtica supravalvular e hipercalcemia (niveles anormalmente altos de calcio en la sangre) infantil.
En algunos casos se ha podido demostrar herencia autosómica dominante. No existe posibilidad de curación, pero es fundamental el control médico y la supervisión continua por distintos terapeutas que corrijan los distintos problemas que se presenten. 

WILSON, ENFERMEDAD DE

Enfermedad genética rara, causada por un defecto congénito, que se caracteriza por una acumulación anormal de cobre en el hígado y en otros tejidos, como cerebro, córnea y riñones, conduciendo al fallo de los mismos. Las manifestaciones neurológicas suelen aparecer en la segunda década de la vida.
La enfermedad es progresiva y, si no se trata, evoluciona hacia una hepatopatía crónica (enfermedad del hígado) y demencia por disfunción del sistema nervioso central. En estos casos los pacientes presentan una gran invalidez, y su evolución es mala, llegando incluso a la muerte al cabo de pocos años de comenzar la enfermedad.
El diagnóstico precoz y el tratamiento pueden prevenir las complicaciones discapacitantes y que ponen en peligro la vida. El tratamiento se basa en reducir la cantidad de cobre que se ha acumulado en el organismo y el mantenimiento posterior de los niveles de cobre dentro de la normalidad.
Se hereda como rasgo autosómico recesivo.

WOLFRAM, SÍNDROME DE

El síndrome de Wolfram es una enfermedad rara, congénita y multisistémica que se cree debida a una disfunción (mal funcionamiento) del ADN tanto nuclear como mitocondrial. El síndrome de Wolfram afecta por igual a hombres y a mujeres y se puede heredar como rasgo autosómico recesivo.
Sus características son de una naturaleza muy compleja. Dado que afecta a los procesos de oxidación mitocondrial, especialmente en las células del cerebro, músculos, riñones y páncreas, los principales síntomas asociados a este síndrome son: diabetes insidiosa, diabetes mellitus y déficits de la visión (pérdida progresiva de la agudeza visual como consecuencia de la atrofia del nervio óptico) y de la audición (en frecuencias agudas) y suele cursar con alteraciones en el tracto urinario.

X

X FRÁGIL, SÍNDROME DEL

También llamado Síndrome de Martín & Bell, es la primera causa de retraso mental hereditario. Se trata de un síndrome desconocido para la población en general, y no bien conocido por la mayoría de profesionales relacionados con la salud y la educación. Su diagnóstico suele ser tardío y a veces erróneo (a menudo se confunde con el autismo). En 1992 se desarrolló un test basado en el ADN para diagnosticar tanto a portadores como a afectados por este síndrome. 
Las características físicas típicas que presentan las personas con Cromosoma X frágil son: cara alargada, orejas grandes y/o separadas, estrabismo, paladar ojival, laxitud articular y prolapso de la válvula mitral, (regurgitación de la sangre a través de la válvula durante la sístole). Estos rasgos no están presentes en todos los casos ni con la misma intensidad. 
Las características de conducta más frecuentes en los varones son: hiperactividad, trastornos de atención, timidez extrema, evitación de la mirada, lenguaje repetitivo, estereotipias con aleteos o morderse la mano, angustia, hipersensibilidad a los estímulos, resistencia a los cambios, etc. En las mujeres: angustia, timidez y dificultades en áreas como las matemáticas. 
Hoy por hoy, no existe un tratamiento médico curativo, pero sí tratamientos paliativos de alguno de sus síntomas. Por una parte tratamiento médico, de cara a mejorar determinados problemas físicos y, por otra parte, educativo, adaptado a las necesidades y habilidades de cada individuo. Ambos han de comenzar lo antes posible.

 

Y

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Z

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