Manifiesto del Día de la Distrofia Muscular en Internet
Entre la infinidad de enfermedades de origen genético conocidas, que aquejan a los seres humanos, existe una de tipo degenerativo que afecta uno de los tejidos más importantes por permitirnos dos de las virtudes más apreciadas por todas las personas: la vida y la independencia. Este tejido es el tejido muscular. A tal enfermedad que lo afecta se la conoce como Distrofia Muscular, y que en sus diversas formas constituye entre sí el grupo de enfermedades neuromusculares más comun.
Las distrofias musculares se catalogan actualmente en 9 tipos (miotonica, Duchenne, Becker, del anillo oseo/cintura, facioescapulohumeral, congenita, oculofaringea y Emery-Dreifuss), y algunos de estos a la vez en otros sub-tipos más. Cada uno de estos tipos y sub-tipos tiene un origen genético diferente, un defecto en algun gen que causa la ausencia o la falla o deficiencia de alguna de las proteínas que son necesarias para la función muscular, llevando con ello a un deterioro y destrucción progresivo del tejido muscular. La forma en que se desarrolla la enfermedad, el momento de la aparición de los síntomas y la severidad de estos también varia según cada tipo y subtipo.
Por el momento no existe una cura o tratamiento efectivo para detener o revertir su desarrollo, sin embargo existen una serie de tratamientos paliativos que pueden mejorar algunos de los síntomas, por lo menos en algún pequeño grado, o hacer más lento su inevitable avance.
En su conjunto, estos tipos de distrofia afectan todas las etapas de la vida humana: Infancia, Adolescencia, Adultez y Vejez, así como ambos sexos. Sus efectos pueden ir desde la pérdida gradual de movilidad y de independencia, hasta causar incapacidad severa y la muerte en los tipos más severos, como la DM tipo Duchenne, que provoca el deceso de la persona alrededor de los veintes.
Su presencia es mundial, y no hay país o zona de la Tierra donde no haya individuos afectados por algún tipo de distrofia muscular. Se considera que la distrofia muscular en general tiene una incidencia cercana a 1 entre cada 2000 nacimientos; mientras que de forma individual la incidencia de los dos tipos de distrofia muscular más comunes, la DM Miotonica (la forma adulta más común) y la DM tipo Duchenne (la forma infantil más común y severa), es de 1 entre cada 10 000 personas nacidas (de ambos sexos) en la primera, y de 1 entre cada 3500 varones nacidos en la segunda.
A pesar de que las distrofias musculares en su conjunto, tienen una incidencia mayor a la de otras enfermedades genéticas más conocidas, la DM ha sido desde siempre cultural y socialmente marginada en la mayoría de los países, principalmente en los que están en vías en desarrollo, generando incomprensión hacia los afectados.
La información disponible sobre este grupo de enfermedades es poca o insuficiente, así como su divulgación, por lo cual resulta demasiado elevado el desconocimiento sobre las diferencias de cada tipo, tanto en lo que respecta a su desarrollo, evolución, expectativas de vida o formas de herencia, así como todo lo referido a su manejo y cuidados.
Muchos de los afectados ven por ello disminuida grandemente su calidad de vida y sufren complicaciones que pueden conducirles al deceso por esta ignorancia y falta de información, que está muy extendida, tanto a nivel público como a nivel médico profesional.
Por otro lado, gran parte de los afectados que viven en países en desarrollo no tienen acceso a exámenes de diagnóstico avanzados que les permitan conocer el tipo específico de enfermedad que sufren, y con ello poder saber qué esperar en el futuro y el riesgo de heredarla a sus hijos. Dando así, una certidumbre con la que muchas veces no cuenta el afectado.
Por todos estos motivos los abajo firmantes decidimos escoger el 17 de septiembre para que ese día se conmemore el "Día de la Distrofia Muscular en Internet", y asi usar un medio tan importante como la Internet para generar conciencia en la mayoría de los medios de comunicación masiva (TV, radio y prensa) y del publico en general conectado a la red, a fin de que todos colaboren para dar mayor atención y divulgación a este grupo de enfermedades que dañan el tejido muscular, base de dos de las facultades más importantes para el ser humano, vida e independencia, y para que a pesar de no tener cura, puedan de ese modo ayudar a poner en marcha una serie de acciones de nivel nacional e internacional que permitan dar la mejor calidad de vida posible a todos los afectados, y sobre todo esperanza.
Se espera que la conciencia generada por este día, pueda continuarse con la creación del Día Internacional de las Distrofias Musculares, lo que a futuro lleve a una mayor financiación mundial de las investigaciones que buscan una verdadera cura, acercándose así más a su ansiada meta.
Se escogió el 17 de Sep., porque ese día se conmemora el nacimiento del Dr. Guillaume Duchenne (1806-1875), uno de los primeros médicos que en el siglo XIX se interesó en describir y catalogar por primera vez las distrofias musculares, crear los primeros exámenes para diagnosticarlas, y cuyo apellido designa el tipo de distrofia más conocido.
Por ello pedimos con el mayor respeto a todo Webmaster y Usuario de Internet, que difunda este manifiesto del Día de la Distrofia Muscular en Internet, así como los enlaces a todo los sitios web sobre DM que respaldan este manifiesto.
Sitios Web sobre DM que Apoyan el Manifiesto:
Español:
Sitio Web sobre DM
http://www.geocities.com/distrofiamuscular/
Pagina del sitio Mijas sobre la Distrofia de Duchenne
http://www.inmomijas.com/distrofia.htm
Asociación de Distrofia Muscular del Perú
http://admperu.cjb.net/
Asociación Colombiana para la Distrofia Muscular
http://www.acdm.u4l.com/
Sitio de la Familia Serra
http://www.dmd.serra.net.ar/
Portugues:
Distrofia Muscular Progressiva
http://www.distrofiamuscular.net
30 de agosto de 2001